造成嬰幼兒聽力殘疾的原因主要包括環境因素和遺傳因素，環境因素包括產前因素及圍產期因素感染、噪聲、外傷等，佔30-40%；遺傳因素是導致耳聾的重要原因，佔60-70%。

香港化驗所介紹，人體有功能的基因數目在2.5萬至3萬個，目前的醫學研究顯示和耳聾遺傳相關的基因有300多個。這意味着，讓每個新生兒都去檢查全部致聾基因並不現實，一來費用昂貴，二來難以推廣，因此很多耳聾基因檢測都是針對中國最常見的致聾基進行檢測，比如：

● GJB2基因（先天性聾）

GJB2基因是我國最常見的致聾基因，50%常染色體隱性遺傳的非綜合徵型耳聾由此基因突變導致。

GJB2基因位於13號染色體，由GJB2導致的非綜合徵型耳聾多表現為非進行性、對稱性、雙耳先天性重度或極重度感音神經性聾，少數病例為遲發性。

● SLC26A4 基因（大前庭水管綜合徵）

SLC26A4基因是我國非綜合徵型耳聾的第二個常見致聾基因，位於7號染色體，在我國聾人羣體中佔近20%。該基因所

該基因突變是前庭導水管擴大的致病原因，臨牀多表現為進行性、波動性、突發性雙耳重度或極重度感音神經性聾，一部分病例為遲發性，即新生兒出生時聽力表現為正常，但經歷過感冒發燒和外傷（即使是輕微外傷）等都可能誘發聽力下降，甚至引起重度感音神經性耳聾和眩暈。

● MT-RNR1（藥物性聾）

線粒體12S rRNA基因是最常見的藥物相關致聾基因，與氨基糖甙類抗生素敏感致聾密切相關。據統計，超過30％的聽障患者是由於使用氨基糖甙類抗生素，如鏈黴素、慶大黴素而致聾的。在氨基糖甙類藥物性耳聾患病人羣中，部分患者由於過量用藥致聾；而部分患者則是對氨基糖甙類藥物有超敏性，進而發生臨牀上常見的「一針致聾」現象。

藥物性耳聾基因屬於母系遺傳基因，女性攜帶者及其母系家族成員在用藥時應避免使用氨基糖甙類抗生素，以降低致聾風險。

總體來説，在孕前、孕期及新生兒期進行耳聾基因檢測，不僅能夠幫助家庭提前識別風險、做出明智決策，還能確保孩子從生命早期就能獲得必要的醫療、教育和社會支持，為其健康成長奠定堅實基礎。

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