新生兒是不是一定要做耳聾基因檢測?

03.18.2025

新生兒是不是一定要做耳聾基因檢測?

新生兒是不是一定要做耳聾基因檢測?

在解答這個問題之前,我們首先來看看耳聾基因測試到底是什麼東東?

耳聾基因檢測是一種通過分析個體DNA來識別與聽力損失相關遺傳變異的技術,通過採集口腔拭子提取DNA進行基因檢測,以評估受檢者是否攜帶耳聾易感基因突變、突變基因的遺傳方式是什麼,以及計算其子代患病風險是多少等,從而為臨牀醫生提供精準診斷治療信息,對攜帶者進行生育指導。

耳聾是嬰幼兒期最為常見的感覺障礙,發病率高達千分之三,每年新增6-8萬耳聾患兒。儘管我國自2003年起便規定,分娩醫院在具備能力條件下需對新生兒出生後1-3天內進行一次聽力篩查,目的是為了早期發現存在聽力障礙問題新生兒。

然而,並不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生後立即表現出來,某些患兒表現為遲發性聽力下降,有些兒童只有在接觸某些藥物後才可能出現聽力下降,而聽力篩查無法檢查出這類遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險。

因此,重視耳聾基因檢測,明確個人是否為遺傳性耳聾的基因攜帶者,對預防和控制聽力損失的發生和發展具有重要意義。這不僅可以及早發現一部分由遺傳性因素導致的先天性聾兒,同時也可以發現一些潛在的藥物敏感性人羣和遲發性遺傳性耳聾患者。

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