掌握基因檢測的一些基礎概念後，接下來就進入正題，讓香港化驗所教大家如何一步步解讀基因檢測報告：

1. 留意基礎信息不能漏

拿到基因檢測報告後，首先要確認基礎信息，如姓名、年齡等，以免拿錯報告。同時，還需關注以下診斷信息：

癌種（如肺癌、乳腺癌、結直腸癌等）：不同癌種對應的基因突變和治療方案大不相同。

樣本類型（血液、組織、胸水、腦脊液等）：不同樣本來源對檢測結果的準確性和臨牀意義可能存在差異。

取樣部位：對判斷腫瘤的轉移和進展有重要參考價值。

……

2. 看基因突變情況

基因突變情況是報告的核心內容，其中隱藏着腫瘤治療的關鍵線索。

突變基因名稱

不同腫瘤往往有與之密切相關的特定突變基因。以肺癌為例，EGFR、ALK、KRAS等基因的突變較為常見。其中，EGFR基因突變在亞洲非小細胞肺癌患者中尤為普遍，約佔30%-60%；ALK基因融合突變則多見於年輕、不吸煙或少量吸煙的非小細胞肺癌患者，雖然突變比例較低，但一旦檢測到，患者可能從ALK抑制劑（如克唑替尼、阿來替尼）治療中獲益。

突變類型

基因突變的類型豐富多樣，常見的有點突變、缺失突變、插入突變和拷貝數變異等。例如，點突變就像基因序列中的一個「錯別字」，是單個鹼基對的改變；缺失突變則是基因序列中一段鹼基的丟失，如同文章中少了幾個字；插入突變與之相反，是額外插入了一段鹼基；拷貝數變異則指基因拷貝數的增加或減少，就像一本書印多了或印少了幾本。不同的突變類型對腫瘤的發生、發展和治療反應有着不同的影響。

突變位點

突變位點是指基因突變發生的具體位置，這對選擇靶向藥物至關重要。例如，針對EGFR基因19號外顯子缺失突變的患者，吉非替尼、厄洛替尼等第一代EGFR-TKI藥物能很好地與突變位點結合，抑制腫瘤細胞生長；而對於ALK基因融合突變，不同的融合伴侶和突變位點對ALK抑制劑的敏感性也有所不同，醫生需要根據具體突變位點選擇最合適的藥物。

突變丰度

突變丰度是指突變基因在腫瘤組織中所佔的比例，通常用百分比表示。它就像腫瘤細胞中突變基因的「勢力範圍」，反映了突變基因的活躍程度。一般來説，突變丰度越高，意味着腫瘤細胞中攜帶突變基因的比例越大，靶向藥物作用的「目標」越多，治療效果可能越好。然而，突變丰度與治療效果的關係並非絕對，還會受到樣本特性、突變類型等多種因素的影響。此外，突變丰度可作為動態監控指標，通過定期檢測觀察其變化趨勢，幫助醫生判斷治療是否有效，以及腫瘤是否出現耐藥或復發。

【總結】

基因檢測報告是判斷基因突變與評估臨牀治療方案的重要鑰匙，因此在拿到基因檢測報告後，患者和家屬應該與醫生好好溝通，逐步理解報告中的關鍵信息，選擇最適合的治療方案。這樣才能讓癌症基因檢測報告成為抗癌路上的有力武器，幫助我們精準打擊易感基因，邁向康復的希望之路。

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