在正式解讀基因檢測報告之前，我們需要先掌握一些基礎概念，才讓後續的解讀之路更加順暢，比如：

1. 基因檢測類型大盤點

基因檢測的技術手段多種多樣，但目前常見的主要有：

全基因組測序

全基因組測序能檢測人體全部的基因序列，幫助醫生全面瞭解患者的基因信息，不放過任何一個潛在變異。然而，全基因組測序的檢測成本較高，數據分析難度較大，就像繪製一幅超大型地圖，不僅耗費精力，還需要專業的「地圖解讀師」。

外顯子測序

外顯子測序主要聚焦於基因中的外顯子區域，這部分區域雖然只佔基因組的1%-2%，卻是編碼蛋白質的關鍵部分。因此，外顯子測序對尋找腫瘤相關的致病突變非常有幫助，且成本相對較低。不過，由於它只關注外顯子，一些非編碼區的重要信息可能會被遺漏。

基因芯片

基因芯片是一種更為「聚焦」的檢測方式，只能檢測預先設定好的特定基因變異。它的優點是操作簡單、成本低、檢測速度快，但侷限性也很明顯。如果腫瘤的致病突變不在芯片設定的檢測範圍內，就可能會「漏網」。

瞭解自己所接受的檢測類型，有助於更好地理解報告所呈現的信息範圍和侷限性。

2. 認識基因變異

在基因檢測報告中，「突變」和「多態性」是兩大關鍵術語，是是理解基因變異的關鍵：

突變

突變是指基因發生明顯的異常變化，腫瘤的發生往往與基因突變密切相關。這種變化可能是DNA序列中的鹼基對被替換、插入或缺失，導致基因編碼的蛋白質結構和功能發生改變，就像程序中出現錯誤代碼，導致程序無法正常運行。

多態性

多態性是指基因存在常見的變異，這些變異在人羣中較為普遍，不一定會直接導致疾病，但可能會影響個體對某些藥物的反應或對環境因素的易感性。 區分清楚突變和多態性，有助於更好地判斷基因變異對腫瘤治療的影響，為後續治療決策提供更準確的依據。

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