唐氏綜合征是一種偶發性疾病，任何夫妻都有機會生育唐氏綜合征患兒的風險。有數據統計，約95%唐氏兒的母親均正常，家族中也沒有唐氏綜合征患者。而唐氏綜合征的致病原因主要與父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎細胞內中多一條21號染色體。

雖然目前唐氏綜合征的發病原因尚未完全明朗，任何夫妻都有可能生下唐氏兒，但有研究資料表明，其發病與以下因素有密切的關係：

① 孕婦年齡

隨着年齡的增加，卵巢逐漸衰退，使卵子更容易導致染色體在減數分裂過程中不分離，使胎兒發生唐氏綜合征的幾率增加。例如在35歲的孕婦人群中，胎兒患唐氏綜合征的風險為1/350;而45歲的孕婦人群，胎兒患唐氏綜合征的風險可上升至1/25。

② 遺傳因素

少數有生育能力的女性唐氏綜合征患者，其子代發病率為50%。另外，如果夫妻家族中曾有過唐氏綜合征病史，或者夫妻二人曾孕育過唐氏兒，其發生率更高。

③ 接觸過致畸物質

孕婦在日常生活中曾接觸過放射線、農藥、苯等致癌物質;或者曾服用過某些含致畸物質藥物如磺胺類藥物;以及曾感染過乙肝病毒等病毒，均可引起染色體畸變。

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