香港化驗所表示，目前醫學界尚未有效方法根治唐氏綜合征，因此孕期進行產前篩查和診斷是及早發現和干預的有效措施。其中，無創DNA產前檢測和唐氏血清學篩查是產前篩查的重要手段，而羊水穿刺、臍血穿刺是產前診斷的主要形式。

唐氏血清學篩查最大的弊端是檢出率較低，並且存在較高的假陽性率。數據顯示，傳統的唐氏血清學檢查檢出率在71%-83%。而羊水穿刺、臍血穿刺作為一種產前診斷形式，檢出率大於99%，但因介入性產前診斷技術限制，存在一定的胎兒流產或致殘風險。

而無創DNA產前檢測技術是通過採集孕婦外周血提取遊離DNA，再採用新一代高通量測序結合生物信息分析，以評估胎兒患常見染色體非整倍體疾病的風險，其綜合檢出率可達99%，具有安全、無創、無流產等風險。

儘管無創DNA產前檢測技術有這麼多優勢，但其仍舊是一種篩查手段，並不能作為最終診斷結果。香港化驗所提醒，若檢測結果為高風險，只是說明胎兒患上篩查目標疾病的風險較高，需進行遺傳諮詢及介入性產前診斷;若檢測結果為低風險，說明胎兒患篩查目標疾病的風險較低，但不排除胎兒其他異常的可能性，仍建議孕婦進行胎兒系統超聲及其它常規產科檢查。

唐氏綜合征是沒有辦法治癒的，而且每對夫妻都有機會生下唐氏兒，因此為了對自己、對孩子負責，按時進行產檢，才能真正保障孩子健康成長!

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