唐氏綜合征，也叫21-三體綜合征，是由於21號染色體異常導致的染色體病，也是人類最早、最常見的染色體畸變。

唐氏綜合征患者普遍身材矮小，基本15歲停止發育，小時候可能長得不太相同，但是隨着年齡的增長，他們的面相也會變得越來越像，因此唐氏綜合征在某些地區也被稱為「國際臉」。

香港化驗所表示，之所以唐氏綜合征患者大多長得像，原因是多出來的那條染色體導致他們出現相同的外貌特徵，如瞼裂小、雙眼外眥上斜、面部扁平、鼻樑低平、外耳小、頭小而圓、頸部短而寬等，從而造成一種唐氏綜合征患者長得一樣的感覺。

除了擁有共同的面部特徵外，大部分唐氏綜合征患者還可能出現：

| 智能落後

智能落後是唐氏綜合征最突出和嚴重的表現，大部分患者都有不同程度的智能發育障礙，並伴有語言、記憶、抽象思維等能力受損，隨着年齡增長越發明顯。

| 生長發育遲緩

患兒出生時身長和體重較正常兒低，體格、動作發育均遲緩;身材矮小、骨齡落後於實際年齡;長牙較晚且順序異常;四肢偏短、肌張力低下;腹部膨隆可伴有臍疝;手指粗短、小指尤甚，中間指骨短寬且向內彎曲。

| 伴發畸形

生殖器官發育不良，女孩無月經，僅少數可有生育能力;男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睾。

| 皮紋特點

手掌出現猿線，俗稱貫通手，即僅一條貫穿手掌的紋理。

| 伴隨癥狀

• 約90%患兒出現聽力障礙

• 約50%患兒伴有先天性心臟病，其中常見間隔缺損、房間隔缺損，以及動脈導管未閉等

• 部分患兒伴有消化道畸形，表現為腸閉鎖、膈疝、臍疝等

• 眼部異常，包括斜視、眼震、白內障等

• 容易患先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細胞白血病、傳染性疾病等

• 如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年痴呆癥狀

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