據數據統計，家族性乳腺癌病例佔15%~20%，遺傳性乳腺癌病例佔5%~10%，其中BRCA1和BRCA2基因突變占遺傳性乳腺癌的30%以上。
什麼是BRCA1/BRCA2？正常細胞中BRCA1和BRCA2有助於維持細胞DNA的穩定、預防細胞不可控生長，屬於抑癌基因。但如果BRCA1和BRCA2出現基因突變，就會誘發惡性腫瘤的發生。

研究顯示，BRCA1基因突變攜帶者，其患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%~85%和15%~45%；而BRCA2基因突變攜帶者，其患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%~85%和10%~20%。另外，研究還發現，BRCA1基因突變攜帶者的乳腺癌發病率大概到30~40歲左右開始飆升，而BRCA2基因突變攜帶者則從40~50歲左右開始飆升。
雖然說，目前被廣泛認知的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2，但事實上TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等基因突變同樣與乳腺癌發病有關。
香港基因檢測中心表示，疾病易感基因檢測可以幫助了解被檢者是否攜帶乳腺癌易感基因以及乳腺癌易感基因的種類是什麼，預測被檢者的患癌風險。疾病易感基因檢測報告還提供針對性的健康管理方案，有助於被檢者改善日常生活習慣，降低乳腺癌發生風險。