
12.14.2021
什麼是疾病易感基因檢測?
絕大多數癌症都是環境與遺傳因素(基因)相互作用所致的,而由遺傳因素引起的癌症大約佔全部癌症病例的5%~10%左右。遺傳性腫瘤通常以父母遺傳給後代和增加腫瘤發病風險的基因突變為特徵,其中與腫瘤發病風險相關的疾病易感基因主要有:
▪ BRCA1/BRCA2:與遺傳性乳腺癌、卵巢癌綜合征、胰腺癌、前列腺癌,以及男性乳腺癌等有關。
▪ TP53:主要與李-佛美尼綜合征相關,這是一種罕見的遺傳性疾病。患者在30歲前患上乳腺癌、軟組織肉瘤、腦腫瘤以及腎上腺皮質癌等癌症的風險約為50%;到60歲後就會提升至90%,並且患者在童年和成年期女性的發病風險相對高於男性。另外,患者再次患原發癌的風險會增加,估計57%的患者可能罹患第二種癌症,38%的患者可能罹患第三種癌症。
▪ CDH1:與遺傳性瀰漫性胃癌綜合征相關,其中男性發病率約為67%,女性發病率約為83%。該病平均發病年齡在38歲左右,女性患者一生中約有39%的風險患上小葉乳腺癌。
知道什麼是疾病易感基因後,那麼疾病易感基檢測就很好理解啦!
疾病易感基因檢測就是提取被檢者的DNA,經擴增其基因信息後,通過基因芯片技術活超高通量SNP分型技術對被檢者細胞中DNA分子的基因信息進行檢測,分析他所含有的各種疾病易感基因情況,從而能及時了解自己的基因信息,預測身體患疾病的風險,有針對性地主動改善自己的生活環境和習慣,預防和避免重大疾病發生!
▪ BRCA1/BRCA2:與遺傳性乳腺癌、卵巢癌綜合征、胰腺癌、前列腺癌,以及男性乳腺癌等有關。
▪ TP53:主要與李-佛美尼綜合征相關,這是一種罕見的遺傳性疾病。患者在30歲前患上乳腺癌、軟組織肉瘤、腦腫瘤以及腎上腺皮質癌等癌症的風險約為50%;到60歲後就會提升至90%,並且患者在童年和成年期女性的發病風險相對高於男性。另外,患者再次患原發癌的風險會增加,估計57%的患者可能罹患第二種癌症,38%的患者可能罹患第三種癌症。
▪ CDH1:與遺傳性瀰漫性胃癌綜合征相關,其中男性發病率約為67%,女性發病率約為83%。該病平均發病年齡在38歲左右,女性患者一生中約有39%的風險患上小葉乳腺癌。
知道什麼是疾病易感基因後,那麼疾病易感基檢測就很好理解啦!
疾病易感基因檢測就是提取被檢者的DNA,經擴增其基因信息後,通過基因芯片技術活超高通量SNP分型技術對被檢者細胞中DNA分子的基因信息進行檢測,分析他所含有的各種疾病易感基因情況,從而能及時了解自己的基因信息,預測身體患疾病的風險,有針對性地主動改善自己的生活環境和習慣,預防和避免重大疾病發生!
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