孩子患上地中海貧血怎麼辦?地貧基因檢測真的那麼重要嗎

每個寶寶是上帝賜予父母的最好禮物,孩子的健康牽動著父母的心。一旦生了病,父母們都會心急如焚,尤其是一些難以治癒的疾病。地中海貧血,是目前世界上最常見的遺傳性血液病,重型地中海貧血能導致寶寶患上多種併發症,嚴重的甚至會死亡。因此很多父母都擔心,孩子患上地中海貧血該怎麼辦?

1.什麼是地中海貧血?

地中海貧血,又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是由於基因缺陷所導致的。地中海地中海貧血臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以α和β地中海貧血較為常見,按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
不同類型地中海貧血的症狀:
輕型地中海貧血:患者無症狀或輕度貧血,病程經過良好治療,能存活至老年。
中型地中海貧血:多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
重型α地中海貧血:為致死血液病,胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
重型β地中海貧血:患兒一般在出生後三個月到半年內發病,症狀隨年齡增長而日益明顯,且大多數伴有併發症,其中最嚴重的是心力衰竭,是導致患兒死亡的重要原因之一。
由於重型β地中海貧血需要長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而且患兒最終也因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此給家庭帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

什麼是地中海貧血?

2.孕婦地中海貧血基因檢測作用

地中海貧血基因檢測是預防胎兒地中海貧血的有效措施,通過對孕婦進行地中海基因檢測,若發現孕婦是為地貧基因攜帶者,其配偶也需要接受篩查。如果雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。
地中海貧血是由基因缺陷導致的,正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自母親,另一組來自父親,如果父母都攜帶地貧基因,其下一代就有機會患上地中海貧血疾病。
一般來說,若夫婦雙方都有地貧基因(即兩人都是輕型地貧),其子女有25%是重型地貧,50%是輕型地貧(基因攜帶者),25%是正常者。
如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者(輕型地貧),其子女50%是正常小孩,50%是基因攜帶者(輕型地貧),不會有重型地貧小孩。

孕婦地中海貧血基因檢測作用

3.胎兒被確診地中海貧血怎麼辦?

孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好諮詢醫生意見,決定是否終止妊娠。因為這種胎兒由於基因缺陷先天發育不良,可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡。即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。
反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬於輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地續繼懷孕生產。
孕育健康寶寶是每位家長的心願,由於目前重型地中海貧血尚無確切和普及的根本有效治療方法,且治療費用也較為昂貴,給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨。因此,做好孕前檢查及產前檢查,遵循優生優育的原則,尤其重要。

胎兒被確診地中海貧血怎麼辦?
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