孕媽媽的苦惱 如何預防孩子患上地中海貧血

地中海貧血，又叫海洋性貧血，是一類因常染色體遺傳性缺陷，從而引起珠蛋白鏈的合成障礙，使體內一種或是幾種蛋白數量不足造成的溶血性貧血。地中海貧血症狀主要有長期疲勞，皮膚蒼白以及呼吸短促，同時按照患者不同症狀表現，地中海貧血會分為輕、中、重三種不同類型：
輕型：一般是輕度的貧血或是沒有表現出什麼症狀，在調查家族史時會發現；
中間型，會表現為輕度至中度的貧血，但是患者多數是可以存活至成年的；
重型：重型的患者在出生後數日就會出現貧血以及黃疸，發肝脾腫大進行性加重等症狀，還伴有頭大，眼距增寬，前額突出，兩頰突出和馬鞍鼻等表現。還會有骨骼造血功能亢進，皮質變薄，發生併發症，例如急性心包炎，繼發性血色病等。

患上地中海貧血的朋友，不僅生活品質下降，更可怕還會出現各種併發症，多數重度患者會在青少年時期死亡，給家庭和社會帶來非常沉重的負擔。
治療地中海貧血主要有輸血和去鐵治療，也是目前的重要治療方法之一，其餘還有細胞輸注、鐵鼇合劑等，當然還有手術治療地中海貧血等發，主要有脾切除和造血幹細胞移植法，以及一些特殊的治療方法，如基因海化治療等。
治療地中海貧血仍然是目前一項醫學難題，尤其是重度地中海貧血幾乎是無任何醫療手段能治好，所以最好的治療地中海貧血方法就是預防。這就需要准媽媽們在孕期產檢是提前進行關注。

地貧是我國南方地區重點防控的出生缺陷，其中婚孕前、產前和新生兒是地貧防控三個重要關口。地貧常規採用血常規、血紅蛋白電泳和基因檢測逐級篩查模式，其中基因檢測是診斷地貧的金標準。
地中海貧血基因檢測是一項基於高通量測序平臺的創新型基因檢測技術，通過採集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本，對樣本中的DNA進行測序和生物資訊分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因，為疾病防控及治療提供檢測依據。
可能有些孕媽媽被查出有地中海貧血基因時非常心煩，但“為母則強”，懷孕後的孕媽媽們應該時刻保持樂觀的心態，即使遇到什麼問題都應該從容應對，積極配合醫生的治療，讓孩子能健康成長。