預防寶寶患上唐氏綜合征 做好產前檢查有必要

每個寶寶都是上天賜予母親的可愛小天使,但天使也有被折翼的可能,寶寶也會有生病的時候。唐氏綜合征是一種常見的染色體疾病,患者會出現智力異常、體能發育不良等症狀,嚴重影響唐寶寶日後的日常生活,甚至摧毀整個家庭的幸福。因此,准媽媽做好產前檢查是非常有必要的。

常見檢驗唐氏綜合征得方式主要有:唐氏篩查、無創產前基因檢查、羊水穿刺等。但唐氏篩查的準確率較低,一般只會作為判斷胎兒患上唐氏綜合征的風險,不會成為確診結果,一旦出現高風險或臨界風險,需要作一步檢查。而羊水穿刺雖然準確率高,但由於是有創檢測項目,可能會對胎兒造成傷害,並具有一定的流產風險。

因此,無創產前基因檢測是目前較為安全且準確率高的唐氏綜合征檢查方式。

1.無創產前基因檢測是如何檢測唐綜的?

無創產前基因檢測通過基因測序及資料分析,可以準確瞭解胎兒染色體的情況,評估胎兒患染色體異常疾病的風險。無創產前基因檢測能檢驗包括:21三體綜合征(唐氏綜合症)、18三體綜合征(Edwards綜合症)、13三體綜合征(Patau綜合症)和其他性染色體非整倍體。

無創產前基因檢測是如何檢測唐綜的?

2.無創產前基因檢測到底有多好?

在實際操作中,相對于唐篩來說,無創產前基因檢測的準確率一般高達99.7%,其假陽性率也非常低,一般為0.05-0.1%左右。而唐篩的準確率僅有70%-80%,出現假陽性的風險較高,即檢測結果為高風險,寶寶一定患上唐氏綜合征;而結果為低風險,也不代表寶寶肯定沒事。

而對於“金標準”的羊水穿刺來說,無創DNA產前檢測是一項無創檢查,孕婦不用擔心出現流產、宮內感染等風險,而且檢查時間相對較快,孕媽媽不在忍受漫長的煎熬和不適。羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等雖然準確率高,但都是侵入性檢查,如果醫生技術不過關,或設備受到污染,容易對寶寶造成一定傷害,這些檢查方式的流產率較高大概在1%-3%,會造成孕婦極大的心理壓力。

3.無創DNA產前檢測的最佳時間

無創DNA最佳檢測時間為孕12周—孕24周。部分基因檢測技術比較硬的醫院能夠在孕9周時做檢查,且準確率不受影響。但孕期檢查儘量不要超過上限(孕周>24周),否則很容易增加檢測風險。因此,大多數孕婦會選擇在孕14—18周的時候做無創DNA產前檢測。

產前對13、18和21-三體的檢查,無疑是決定一條小生命的去留,所以是不允許發生錯誤的。當無創DNA檢查結果為高危時,儘管無創DNA已達到99%以上的準確率,為了以防萬一,各位孕媽媽最好還是做最終的產前診斷——羊水穿刺或臍帶血穿刺、絨毛活檢等,預防唐寶寶的出生,真正達到優生優育。

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