預防寶寶患上唐氏綜合征 做好產前檢查有必要

每個寶寶都是上天賜予母親的可愛小天使,但天使也有被折翼的可能,同樣寶寶也會因為某些原因而生病,例如:唐氏綜合征。唐氏綜合征是一種常見的染色體疾病,患者會出現智力異常、體能發育不良等癥狀,嚴重影響寶寶日後的日常生活,甚至摧毀整個家庭的幸福。
由於現今醫學界尚未有唐氏綜合征的治療方法,因此准媽媽做好產前檢查,及時採取有效的干預措施,減少寶寶患上唐氏綜合征的幾率,是非常有必要的。

1.無創產前基因檢測是如何檢測唐綜的?

目前,常見的唐氏綜合征檢查方法主要有:唐氏篩查、無創產前基因檢查、羊水穿刺等。
唐氏篩查目前的準確率約為百分之50到60%,準確率不是很高,一般只能作為判斷胎兒患上唐氏綜合征的風險,並不能確診結果。一旦唐篩結果顯示為高風險或臨界風險,孕婦需遵醫囑作進一步檢查。
羊水穿刺,作為唐氏綜合征檢測的「金指標」,雖然準確率非常高,但屬於有創檢測項目,有機會會對孕婦和胎兒造成風險。
因此,可以說,無創產前基因檢測是現時最安全且準確的唐氏綜合征檢查方法。
無創產前基因檢測是如何檢測唐氏綜合征的?無創產前基因檢測通過抽取母體少量血液,提取血液中遊離胎兒的DNA,通過創新的生物信息學技術,以及應用業界最新的分子探針捕捉技術,評估胎兒患上唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險。
除了唐氏綜合征,無創產前基因檢測還可檢測18三體綜合征(Edwards綜合症)13三體綜合征(Patau綜合症)和其他性染色體非整倍體等疾病。
無創產前基因檢測是如何檢測唐綜的?

2.無創產前基因檢測到底有多好?

香港時代醫療的T21無創產前基因檢測為例,T21產前基因檢測的準確率比起傳統唐氏篩查高出20倍,超過99%,同時假陽性率也非常低,僅有0.05-0.1%左右。
而對於「金標準」的羊水穿刺而言,T21無創產前基因檢測屬於非入侵性產檢項目,能有效避免宮內感染、胎兒致殘、流產等1%~3%的風險;檢查時只需要抽取孕婦少量血液,過程簡單方便,幾乎沒有痛楚,讓孕媽媽無需再忍受漫長的檢查煎熬和不適,大大緩解孕媽媽極大的心理壓力。

3.無創DNA產前檢測的最佳時間

懷孕初期孕婦血液中的胎兒DNA濃度極低,因而無法支撐無創產前基因檢測的準確性。隨着胎兒的成長,孕婦血液中的胎兒DNA濃度逐漸增加,直到血液里有足夠的胎兒DNA濃度才可進行無創產前基因檢測。
因此,一般來說,無創DNA最佳檢測時間為孕12周—孕24周。
而時代T21無創產前基因檢測已經突破這一局限性,即使懷孕7周及胎兒DNA 濃度較低的情況下,也能夠準確地進行檢測;同時還可以探測這三體性疾病是父系衍生的還是母系衍生的。
香港時代醫療提醒,無創產前基因檢測儘可能不要超過孕期24周,否則一旦確診對孕婦和胎兒都會帶來不良的影響。
按時進行無創產前基因檢測,無疑是決定一條小生命去留的關鍵,因此各位孕媽媽不應該錯過最佳的產檢時機,或看到唐氏篩查結果正常就不再理會。以防萬一,家裡有條件的孕媽媽最好先進行無創產前基因檢測,若結果為高危或臨界風險,切記一定要做好最終的產前診斷——羊水穿刺或臍帶血穿刺、絨毛活檢等,確保結果的準確性,真正達到優生優育。
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