預防寶寶患上唐氏綜合征 做好產前檢查有必要

目前，常見的唐氏綜合征檢查方法主要有：唐氏篩查、無創產前基因檢查、羊水穿刺等。
唐氏篩查目前的準確率約為百分之50到60%，準確率不是很高，一般只能作為判斷胎兒患上唐氏綜合征的風險，並不能確診結果。一旦唐篩結果顯示為高風險或臨界風險，孕婦需遵醫囑作進一步檢查。
羊水穿刺，作為唐氏綜合征檢測的「金指標」，雖然準確率非常高，但屬於有創檢測項目，有機會會對孕婦和胎兒造成風險。
因此，可以說，無創產前基因檢測是現時最安全且準確的唐氏綜合征檢查方法。
無創產前基因檢測是如何檢測唐氏綜合征的？無創產前基因檢測通過抽取母體少量血液，提取血液中遊離胎兒的DNA，通過創新的生物信息學技術，以及應用業界最新的分子探針捕捉技術，評估胎兒患上唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險。
除了唐氏綜合征，無創產前基因檢測還可檢測18三體綜合征(Edwards綜合症)13三體綜合征(Patau綜合症)和其他性染色體非整倍體等疾病。

以香港時代醫療的T21無創產前基因檢測為例，T21產前基因檢測的準確率比起傳統唐氏篩查高出20倍，超過99%，同時假陽性率也非常低，僅有0.05-0.1%左右。
而對於「金標準」的羊水穿刺而言，T21無創產前基因檢測屬於非入侵性產檢項目，能有效避免宮內感染、胎兒致殘、流產等1%~3%的風險；檢查時只需要抽取孕婦少量血液，過程簡單方便，幾乎沒有痛楚，讓孕媽媽無需再忍受漫長的檢查煎熬和不適，大大緩解孕媽媽極大的心理壓力。

懷孕初期孕婦血液中的胎兒DNA濃度極低，因而無法支撐無創產前基因檢測的準確性。隨着胎兒的成長，孕婦血液中的胎兒DNA濃度逐漸增加，直到血液里有足夠的胎兒DNA濃度才可進行無創產前基因檢測。
因此，一般來說，無創DNA最佳檢測時間為孕12周—孕24周。
而時代T21無創產前基因檢測已經突破這一局限性，即使懷孕7周及胎兒DNA 濃度較低的情況下，也能夠準確地進行檢測；同時還可以探測這三體性疾病是父系衍生的還是母系衍生的。
香港時代醫療提醒，無創產前基因檢測儘可能不要超過孕期24周，否則一旦確診對孕婦和胎兒都會帶來不良的影響。
按時進行無創產前基因檢測，無疑是決定一條小生命去留的關鍵，因此各位孕媽媽不應該錯過最佳的產檢時機，或看到唐氏篩查結果正常就不再理會。以防萬一，家裡有條件的孕媽媽最好先進行無創產前基因檢測，若結果為高危或臨界風險，切記一定要做好最終的產前診斷——羊水穿刺或臍帶血穿刺、絨毛活檢等，確保結果的準確性，真正達到優生優育。