哪些人需要重視乳腺癌基因檢測?出現以下表現應敲響就醫警鐘

癌症基因檢測主要是通過採集血液或唾液樣本，並提取血液中的DNA進行分析，以了解被檢者的基因突變情況，從而判斷被檢者的患病風險。乳腺癌基因檢查除了可以篩查BRCA1和BRCA2基因突變外，還可以分析TP53、ATM、NF1、NBS1等其它與乳腺癌相關的基因突變。

不過，乳腺癌基因檢查並非人人都需要做，畢竟該身體檢查項目的價格並不低，但以下高風險人群應盡量重視基因檢查報告的建議：

1. 家族中有多名成員患有乳腺癌或卵巢癌，尤其在較年輕時發病;或者是有特定遺傳性癌症綜合征家族史者，如遺傳性乳腺癌—卵巢癌綜合征等。

2. 曾接受過胸部放療的人群，特別是30歲前。

此外，根據《中國女性乳腺癌篩查指南(2022年版)》推薦，以下人群同樣建議進行乳腺癌基因檢測，以評估後續的治療及健康管理方案：

① 乳腺癌發病年齡≤45歲

② 乳腺癌發病年齡在46～50歲之間，並符合下列情況之一：

— 家族史不詳或有限的家族史;

— 任何年齡發病的多原髮乳腺癌(異時乳腺癌或同時乳腺癌);

— 有血緣關係的近親在任何年齡罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

③ 乳腺癌發病年齡≥51歲，且符合下列情況之一：

A. 血緣近親有以下情況之一：

— 乳腺癌發病年齡≤50歲或任何年齡發病的男性乳腺癌;

— 任何年齡發病的卵巢癌;

— 任何年齡發病的胰腺癌;

— 任何年齡的轉移性前列腺癌或高危前列腺癌。

B. 家族中有三位或以上的乳腺癌患者

C. 近親關係親屬中有兩位或以上曾患過乳腺癌或前列腺癌

④ 任何年齡發病的乳腺癌，且符合下列情況之一：

A. 三陰性乳腺癌;

B. 小葉乳腺癌患者，同時本人或家族中有瀰漫性胃癌病史。

儘管基因檢測為乳腺癌的預防與管理提供了強有力的支持，但日常的健康監測同樣不可或缺。當乳腺出現以下異常癥狀時，應及時就醫診治：

乳腺腫塊：乳房腫塊是乳腺癌早期最常見的癥狀。將乳腺以十字交叉分區，腫塊常位於外上限，多為單側單發，質硬，邊緣不規則，表面欠光滑，不易被推動。大多數乳腺癌為無痛性腫塊，少數病例伴有不同程度的隱痛或刺痛。

皮膚異常：乳房腫塊常易侵犯周圍局部組織，出現多種體征，比如當腫塊侵犯腺體與皮膚之間的韌帶，可牽拉皮膚形成凹陷;當癌細胞阻塞淋巴管時可造成淋巴水腫使乳腺皮膚呈橘皮樣改變;當癌細胞浸潤到皮內生長時，可在主病灶周圍形成散在的皮膚硬性結節等。

乳頭、乳暈異常：當腫塊侵犯乳頭或乳暈下區時，可因牽拉乳頭，使其凹陷、偏向，甚至完全縮入乳暈後方。

乳頭溢液：部分患者在非生理狀態下(如妊娠和哺乳期)會出現單側乳頭溢液，且液體的性質多為血性、漿液性或水樣。

腋窩淋巴結腫大：當乳腺癌發生癌細胞脫落，可侵犯周圍淋巴管，並向其局部淋巴引流區轉移。初期患者多表現為同側腋窩淋巴結腫大，而腫大的淋巴結尚可活動。

總體來說，乳腺癌基因檢測的發展和普及，不僅可以幫助高風險人群提前提前預警、精準預防，還為後續的臨床治療及健康管理提供有力支持。但是，基因檢測並非萬能的「魔杖」，要真正預防癌症的發生，還需要從日常生活入手，改善不良飲食及生活習慣，保持身心健康，這樣才能將乳腺癌的苗頭熄滅，享受健康人生!