世界上有這樣一類人,他們有着相似的容貌,笑起來就像天使般無暇、乾淨。然而,這些人由於有着「異於常人」的特點,世人不僅對他們存在各種各種的誤解,甚至帶有歧視的眼光去看待他們、欺負他們。
而他們就是有着「折翼天使」之稱的唐氏綜合征患者。
那麼,唐寶寶的預防措施有哪些?如何與唐寶寶相處?
世界上有這樣一類人,他們有着相似的容貌,笑起來就像天使般無暇、乾淨。然而,這些人由於有着「異於常人」的特點,世人不僅對他們存在各種各種的誤解,甚至帶有歧視的眼光去看待他們、欺負他們。
而他們就是有着「折翼天使」之稱的唐氏綜合征患者。
那麼,唐寶寶的預防措施有哪些?如何與唐寶寶相處?
唐氏綜合征(Down syndrome,DS)又稱21-三體綜合征、先天愚型,是由於21號染色體異常導致的染色體病,其主要臨床特徵為智能落後、特殊面容和生長發育遲緩,可伴有多種畸形等。
據統計,在活產新生兒中,唐氏綜合征的發生率約為1:600-1:1100,佔小兒染色體病的70%-80%。
其中,母親懷孕年齡與唐氏綜合征的發生有密切關係。隨着年齡的增加,卵巢逐漸衰退,使卵子更容易導致染色體在減數分裂過程中不分離,從而增加胎兒發生唐氏綜合征的幾率。例如35歲的孕婦人群中,胎兒患唐氏綜合征的風險為1/350;而45歲的孕婦人群中,胎兒患唐氏綜合征的風險可上升至1/25。
除此之外,遺傳及致畸物質也是造成胎兒患上唐氏綜合征的誘發因素:
● 遺傳因素:少數有生育能力的女性患者,其子代發病率50%,唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。
● 致畸物質:孕婦在孕前或孕早期如果曾接觸過放射線、農藥、苯等致畸物質;曾服用過如磺胺類等藥物;曾被某些病毒感染等,均有機會導致胎兒患上唐氏綜合征。
話雖如此,但唐氏綜合征是一種偶發性疾病,任何夫婦都有機會生育染色體疾病患兒的風險。有數據統計,約95%唐氏綜合征患兒的母均正常,家族中也沒有唐氏綜合征患者,其發生與受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子/卵子)分裂錯誤有關。
此外,數據表明大多數唐寶寶並非高齡產婦所生,這是因為高齡產婦會更重視產前篩查和產前診斷,反而許多年輕孕婦抱着僥倖心理,並不重視對唐氏綜合征篩查,最終產下患兒。
唐氏綜合目前征在整個世界範圍內尚無有效的治療方案,儘管不少國家和相關組織都為唐氏家庭提供幫助,且部分患兒經過科學的訓練和教育後,生活大多可自理,甚至可從事較簡單的社會工作而自食其力,但仍有相當大部分的患者正面臨著較為惡劣的生存環境。
因此,要預防唐氏綜合征的發生,孕媽媽應該積極承擔起應有的「責任」,在孕期做好相關的產前篩查,讓寶寶可以健康快樂地成長。
最安全且準確的唐氏篩查手段——無創DNA基因檢測
無創DNA基因檢測是一項高度準確的篩查技術,與傳統入侵性檢驗方法不同,傳統入侵性如絨毛活檢、羊膜穿刺等檢查,均存在流產風險。但無創篩查技術只需抽取少量孕婦血液,無流產風險,而且準確性高於99%,大大減少了誤診的可能性,且不論任何年齡或種族,任何懷孕周期已達10周的孕婦均可接受無創產前基因檢測。
無創DNA基因檢測的四大優勢:
1. 準確率高:比早孕期篩查的超聲波及血清篩檢法的準確率更高,有效篩選出唐氏綜合征、愛德華綜合征、巴陶氏綜合征等染色體疾病。
2. 安全無創:絨毛取樣或羊水穿刺等入侵性檢驗方法存在一定的流產風險,同時較容易引起孕媽媽不適;而無創產前基因檢測只需抽取10ml母體血,抽血過程並不會對孕婦、胎兒有實質傷害,更不會有流產風險。
3. 更早檢測:其他產前檢測方法通常需要孕11周才可進行檢測,無創DNA基因檢測只需孕10周即可進行檢測,讓准爸媽提前做好以後打算。
4. 專業快捷:最快5個工作天后,就會發出詳細的基因檢測報告。
唐氏綜合征是由於染色體異常而導致的,從而導致患者出現不同程度的智能落後,不過大部分患者經過科學的學習後,他們也能照顧自己、發展潛能、與人溝通、外出工作,過着與普通人一樣的生活。而這些都需要我們給予唐寶寶們與他人接觸和交往的機會,才能讓他們從日常環境中學習與人相處的技巧。
與普通人一樣,唐寶寶也有自己獨特的個性和思想感情,他們可能會熱愛音樂和舞蹈、喜歡模仿別人,性格上也比較樂天、率直,但有時會有點固執,因此在和唐寶寶相處時需要保持良好的溝通方式,要注意保持心平氣和的態度,不要過於緊張和焦慮。
此外,唐寶寶的生活習慣會受到很多限制,如飲食、運動等。家長在和他們相處時需要保持正確的生活習慣,要注意營養均衡,要保持規律的作息,要讓孩子有充足的睡眠時間。
沒有人希望自己生病,唐氏綜合征患者也不例外,只是他們不幸患上一種永遠無法痊癒的病。儘管如此,他們同樣有享受生活、得到尊重和關愛的權利。因此,社會應該以包容和尊重的態度對待唐氏綜合征患者,為他們提供支持和關懷,幫助他們充分發展潛力,融入社會。
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