無創DNA可以代替唐氏篩查嗎?無創DNA和唐篩哪個準確率高

眾所周知,唐氏篩查是孕期所做的產前篩查中非常重要的一項檢查項目,主要用於判斷胎兒是否存在染色體疾病的風險。不過,有時為了更準確判斷胎兒的情況,醫生會建議做完唐氏篩查的孕媽媽再做一下無創DNA或羊水穿刺。

既然部分孕媽媽做完唐氏篩查後同樣需要做無創DNA,那麼無創DNA可以代替唐氏篩查嗎?

1.什麼是唐氏篩查?唐氏篩查準確率高嗎?

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的檢查,是一種特殊意義的檢查方法,目的是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

優點:操作簡單、價格便宜、擁有較長時間的臨床實踐積累

缺點:存在較高的漏檢率以及超過5%的假陽性率

篩查時間:孕早期唐氏篩查在孕後7-13周;孕中期唐氏篩查在孕後14-20周

準確率:60%-80%左右

特異性:1%-2%

檢查項目:唐氏綜合征、愛德華綜合征、Patau綜合征,以及神經管畸形等疾病

什麼是唐氏篩查?唐氏篩查準確率高嗎?

2.什麼是無創產前基因檢測?無創DNA準確率高嗎?

遊離胎兒DNA在懷孕4周時開始出現於母體外周血中,濃度隨着孕周增加而增加,通常懷孕11-13周左右可占母體血漿中總遊離DNA的10%。無創產前基因檢測(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)是通過檢測母體外周中的胎兒遊離DNA,並利用二代測序技術分析胎兒染色體非整倍的新型檢測技術,以判斷胎兒是否存在遺傳學變異的產前篩查方法。

優點:具有高安全性、高準確性、高敏感性以及高特異性等優勢

缺點:價格昂貴

篩查時間:只需在孕10周即可進行檢查

準確率:99%以上

特異性:99%以上

篩查疾病:唐氏綜合征、愛德華綜合征、Patau綜合征,以及部分性染色體相關疾病、部分微缺失綜合征等。

什麼是無創產前基因檢測?無創DNA準確率高嗎?

3.無創DNA可以代替唐氏篩查嗎?

提起唐氏篩查,很多孕媽媽第一反應就是「判斷胎兒患上唐氏綜合征的風險」。事實上,唐氏篩查除了可以用來篩查唐氏綜合征外,還可以篩查愛德華綜合征、帕陶氏綜合征,以及神經管畸形。

什麼是神經管畸形?

所謂的神經管,其實就是胎兒的中樞神經系統,即胚胎髮育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。因此,如果胎兒的中樞神經系統沒能正常發育,那麼在嬰兒出生時,上述部位可能會出現缺陷,表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及齶裂等發育畸形。

綜上所述,如果從判斷胎兒患染色體疾病的風險來說,無創產前基因檢測的確「完勝」唐氏篩查,但是在篩查神經管畸形方面,無創產前基因檢測也是無法替代的,因此為了寶寶的健康,有條件的孕媽媽可以選擇無創產前基因檢測+唐氏篩查,或者是在醫生的指導下,根據自身情況選擇合適的產前篩查方法來了解胎兒的發育情況。

十月懷胎的過程雖然辛苦,但對大部分准媽媽來說,在這漫長的過程中,看着肚子里的娃日漸成長,恐怕這份幸福感是任何事情都無法替代的。正因為如此,我們更需要重視每一次的產檢,採取有針對性的措施,為孕育一個健康、聰明的寶寶添磚加瓦。

無創DNA可以代替唐氏篩查嗎?

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