【無創產前基因檢測小知識】無創產前基因檢測是不是越晚做越準確

一般來說，無創產前基因檢測往往需要等到孕期達10周或以上才可進行，這主要是因為懷孕初期孕婦血液里的胎兒DNA濃度極低，因而無法獲得準確的結果。
那是不是說無創產前基因檢測越晚做準確率越高？
理論上是這樣說的，但需要注意的是，無創產前基因檢測是一項用於判斷胎兒患有某些染色體疾病風險的非入侵性檢測項目，一旦結果顯示為「高風險」，需要進行進一步的羊水穿刺檢查。
而進行羊水穿刺的孕周時間一般不超過24周，最好是在16~20周，此時胎兒大小中等，羊水量比較豐富，穿刺難度相對較小。若在孕期超過24周後進行，由於這個時候羊水中的細胞數可能相對較小，進行羊水細胞培養的時間也比較長，容易影響醫生做產前診斷。另外，從24周開始，胎兒的發育速度加快，開始佔據母體子宮內更多空間，在穿刺過程中容易增加母體出現陰道出血、痙攣以及胎兒致殘、流產等風險。
總之，隨着孕期周數的增加，不論出於意外原因還是人為原因而停止妊娠，對孕婦的身心都會造成較大傷害。

無創產前基因檢測是針對母體外周血中的遊離胎兒DNA進行測序，並將測序數據對比到人體相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患上患有某些染色體疾病的風險。
目前，無創產前基因檢測主要應用於染色體非倍體疾病和單基因遺傳病：
一、染色體非倍體疾病
染色體非倍體疾病是指染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合症、特納綜合征、克蘭費爾特綜合征等。
① 唐氏綜合征（21三體綜合征）
唐氏綜合征是因21號染色體中出現第三條染色體而造成的最常見染色體異常疾病，在活產新生兒中發生率約為1:600～1:1000，佔小兒染色體病的70%～80%。此病常見癥狀有發育遲緩、特殊面容，以及輕度到中度的智能障礙。唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡，但也有些差異較大。
目前醫學界仍未找到唐氏綜合徵發生的具體成因，普遍認為孕婦年齡是重要因素之一，並且孕婦年齡越大，患病風險越高，尤其是孕婦年齡在35歲後，發病率明顯上升，40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病的發現率約為5%以上。
② 愛德華氏綜合征（18三體綜合征）
愛德華氏綜合征是因18號染色體中出現第三條染色體而造成的常見染色體異常疾病，在活產新生兒中發生率約為1:5000。患兒常會有有宮內生長受限及先天性心臟病的問題，其他特徵包括小頭、下頜較小，持續緊握拳頭並指頭重疊，以及嚴重的智能障礙。
大部分愛德華氏綜合征病例肇因於配子形成或胚胎髮育時發生問題，隨着孕婦年齡越高，胎兒發生此症也會增加，極少病例因遺傳而患病。
③ 帕陶氏綜合征（13三體綜合征）
愛德華氏綜合征是因13號染色體中出現第三條染色體而造成的常見染色體異常疾病，在活產新生兒中發生率約為1/25000。此病常引起胎兒嚴重的多髮結構畸形，包括顱腦、顏面部及心臟畸形等，同時存在嚴重的智力發育障礙。
④ 特納綜合征（先天性卵巢發育不全）
特納綜合征是一種先天性染色體異常所致的疾病，主要因為父母一方在減數分裂中發生變異，使一方帶X染色體的生殖細胞與另一方不帶或畸變X染色體的生殖細胞結合而發病。此病臨床特徵為身矮、生殖器和第二性徵不發育、軀體發育異常，發生率為新生兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。
⑤ 克蘭費爾特綜合征（先天性曲細景精管發育不全綜合征）
克蘭費爾特綜合征是一種較為常見的性染色體畸變遺傳病，主要因為父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致，導致患者性染色體比正常男性多一條X性染色體（47，XXY），臨床表現為睾丸發育不全、身材修長、男子乳腺發育、陰毛呈女性型分佈、陰莖及睾丸均小，嚴重者伴有智力遲鈍、隱睾及尿道下裂等。
二、單基因遺傳疾病
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如地中海貧血、杜氏肌營養不良症、甲型血友病和先天性軟骨發育不全等。
① 地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）
地中海貧血是一種由於血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血，其主要表現為貧血。（其他臨床表現會根據嚴重程度不同而有所不同）
② 杜氏肌營養不良症
杜氏肌營養不良症是由於肌營養不良蛋白基因缺陷而導致的一種伴X染色體隱性遺傳疾病，其主要表現為進行性的肌肉無力和萎縮，少部分還會累及心臟，以及出現智能低下。
③ 甲型血友病
甲型血友病是由於凝血因子VIII的遺傳缺陷或缺乏導致凝血活酶生成障礙的一種伴X染色體隱性遺傳疾病，出血癥狀是本組疾病的主要表現且終身於輕微損傷或小手術後有長時間出血的傾向。
④ 先天性軟骨發育不全
先天性軟骨發育不全是由於軟骨內骨化缺陷造成先天性發育異常的一種常染色體顯性遺傳性侏儒症，主要表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒，但智力及體力發育良好。

目前關於基因類疾病的檢查有很多，各位孕婦不一定非要做無創產前基因檢測不可，大家可根據自身條件和實際情況而定，但建議有條件的最好都做做無創產前基因檢測。
為什麼呢？
目前檢測唐氏綜合征等相關染色體疾病的常見方法主要有無創產前基因檢測、絨毛穿刺、羊水穿刺和早孕超聲波血清篩查（唐篩）。
其中絨毛穿刺和羊水穿刺屬於入侵性檢測方法，雖然準確性頗高，但操作不當存在孕婦陰道出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫，以及胎兒致殘、早產、流產等風險。而早孕超聲波血清篩查是通過超聲波掃描來量度胎兒後頸皮下透明層厚度（俗稱度頸皮），再配合媽媽年齡與懷孕周數來計算胎兒患唐氏綜合征的風險，準確性較低約佔85%。
與上述三種方法相比，無創產前基因檢測的準確率比早孕超聲波血清篩查高出20倍之多，超過99%；加上此項檢測只需要抽取孕婦少量血液樣本即可，能完全避免入侵性檢測約1%的流產風險，對孕婦和胎兒均不會造成任何傷害。
此外，其他產前檢測一般需要孕11周才可進行，但無創產前基因檢測只需孕10周即可進行檢測，檢測報告更是最快5個工作天可獲取，大大縮短孕媽擔憂的時間，讓孕媽可提早為寶寶準備，放心的迎接新生命的降臨。
有人說，「一個新生命的誕生，意味着夫妻兩人需要承擔起做父母的責任。」然而作為父母，需要給寶寶的遠不止是一個生命，更需要給寶寶一個健康的體魄去迎接未來，因此按時做好產前檢查才是真正對孩子負責的體現。