爱德华氏综合症是什么？始料不及的疾病让美好家庭遭受沉重打击

爱德华氏综合症（亦称18-三体综合症）是于1960年首次被約翰·赫顿·爱德华兹（John Hilton Edwards）描述而得名的遗传基因失调病。在众多三体综合症当中，爱德华氏综合症的发病率仅次于唐氏综合症（亦称21-三体综合症）*。
* 唐氏综合症发病率为1/800；爱德华氏综合症发病率为1/4500。
爱德华氏综合症患者的生存率极低，约50%患儿会在胎内早期流产，存活者只有20%能够存活两个月，5%~10%的婴儿能够存活超过一年，其主要死因在于摄食困难、呼吸困难及心脏异常（如心室中隔或心房中隔过薄、大动脉与肺动脉的合并等）。
爱德华氏综合症的临床表现：
1.生长发育障碍、成长速度迟缓、智能障碍、肾脏残废。
2.外貌多发畸形：多见眼裂小、耳低位且畸形、枕骨后突、胸骨短小、骨盆小、大腿内收受限、手与足异常等。

爱德华氏综合症引起的原因是胎儿或婴儿的细胞内18号染色体之中出现第三个染色体，当父亲或母亲的生殖细胞在进行减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，18号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条18号染色体。
这些过剩的染色体就会造成爱德华氏综合症患者出现异常特征，如体重过轻、头颅过小、生长和发育迟缓、容貌异常、拳头强制收紧、手指重叠，以及心脏不健全和其他器官畸形、残废等问题。
此外，一小部分爱德华氏综合症患者的成因是一条18号染色体的额外复本转往其他染色体组别，这类病例有时称为“马赛克式爱德华氏综合症（亦称易位型爱德华氏综合症）”。由于马赛克式爱德华氏综合症患者的多余18号染色体已归属其他染色体，因此他们拥有具备爱德华氏综合症的部分病征，但所构成的负面影响会比典型的爱德华氏综合症要少。

由于爱德华氏综合症和唐氏综合症一样都是染色体异常引致的，而目前医学界尚未有方法能医治这类疾病，因此要预防宝宝患上爱德华氏综合症，最好的方法就是做好产前检查和干预。而目前最常用的爱德华氏综合症检查方法主要有以下几种，分别是：
● 早孕期唐筛检查（准确率：60%~80%）：所有孕妇（不分年龄），在怀孕11~14周时，利用超音波扫描量度胎儿后颈皮下的厚度，并检验孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（HCG），配合孕妇年龄与怀孕周数，在运用电脑来计算胎儿患上唐氏综合症、爱德华氏综合症以及Patua综合征的几率。
● 中孕期唐筛检查（准确率：50%~70%）：在怀孕16~20周时，抽取孕妇血液检验当中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（HCG），配合孕妇年龄与怀孕周数，在运用电脑来计算胎儿患上唐氏综合症、爱德华氏综合症以及Patua综合征的几率。
* 全唐筛查（早孕期唐筛检查+中孕期唐筛检查）准确率为92%~97%。
● 绒毛穿刺：怀孕11~14周时，在超声扫描引导下，使用穿刺针经子宫颈到达绒毛膜表面或经腹壁进入胎盘绒毛部分，采集绒毛样本作化验，确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
● 羊水穿刺：怀孕16~22周时，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
* 绒毛穿刺和羊水穿刺虽然准确率高（接近100%），但由于两者都属于侵入性检查项目，因此在检查过程中，孕妇可能会出现出血、感染、羊水漏等不适症状，而宝宝亦有早产、胎儿损伤、流产等风险。此外，绒毛穿刺导致流产、畸胎并发症的可能性会比羊水穿刺高。
● 无创产前基因检测：可在怀孕10周时进行，只需抽取少量孕妇血液，提取血液中的胎儿游离DNA进行检测，采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析，检查出胎儿是否有潜在的疾病风险。整个检测过程对孕妇和胎儿不会有任何损伤亦无流产风险，而且准确性高于99%，大大减少了误诊的可能性。（若无创产前基因检测结果显示为高风险，建议遵从医嘱作进一步检查以便做出明确的诊断。）
爱德华氏综合症是什么？说到底和唐氏综合征一样都属于染色体异常疾病，同样会对胎儿的健康和生存造成极大的威胁。因此不想宝宝因为疾病而失去宝贵的生命，不想美好的家庭因为宝宝的疾病而遭受打击，做好产前检查是每个孕妈妈对孩子应付的责任！