愛德華氏綜合症是什麼?始料不及的疾病讓美好家庭遭受沉重打擊

愛德華氏綜合症是什麼?說到「唐氏綜合症」,可能很多人並不陌生,因為每位孕婦在孕前和孕中都需要進行唐篩檢查,以了解寶寶患上唐氏綜合症的風險。但對於「愛德華氏綜合症」,不知道大家有了解多少呢?

1.愛德華氏綜合症是什麼?

愛德華氏綜合症(亦稱18-三體綜合症)是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲(John Hilton Edwards)描述而得名的遺傳基因失調病。在眾多三體綜合症當中,愛德華氏綜合症的發病率僅次於唐氏綜合症(亦稱21-三體綜合症)*。
* 唐氏綜合症發病率為1/800;愛德華氏綜合症發病率為1/4500。
愛德華氏綜合症患者的生存率極低,約50%患兒會在胎內早期流產,存活者只有20%能夠存活兩個月,5%~10%的嬰兒能夠存活超過一年,其主要死因在於攝食困難、呼吸困難及心臟異常(如心室中隔或心房中隔過薄、大動脈與肺動脈的合併等)。
愛德華氏綜合症的臨床表現:
1.生長發育障礙、成長速度遲緩、智能障礙、腎臟殘廢。
2.外貌多發畸形:多見眼裂小、耳低位且畸形、枕骨後突、胸骨短小、骨盆小、大腿內收受限、手與足異常等。
愛德華氏綜合症是什麼?

2.愛德華氏綜合症是什麼原因造成的?

愛德華氏綜合症引起的原因是胎兒或嬰兒的細胞內18號染色體之中出現第三個染色體,當父親或母親的生殖細胞在進行減數分裂形成精子或卵子時,或受精卵在有絲分裂時,18號染色體發生不分離,造成胚胎體細胞內中多一條18號染色體。
這些過剩的染色體就會造成愛德華氏綜合症患者出現異常特徵,如體重過輕、頭顱過小、生長和發育遲緩、容貌異常、拳頭強制收緊、手指重疊,以及心臟不健全和其他器官畸形、殘廢等問題。
此外,一小部分愛德華氏綜合症患者的成因是一條18號染色體的額外複本轉往其他染色體組別,這類病例有時稱為「馬賽克式愛德華氏綜合症(亦稱易位型愛德華氏綜合症)」。由於馬賽克式愛德華氏綜合症患者的多餘18號染色體已歸屬其他染色體,因此他們擁有具備愛德華氏綜合症部分病徵,但所構成的負面影響會比典型的愛德華氏綜合症要少。
愛德華氏綜合症是什麼原因造成的?

3.如何預防寶寶患上愛德華氏綜合症?

由於愛德華氏綜合症和唐氏綜合症一樣都是染色體異常引致的,而目前醫學界尚未有方法能醫治這類疾病,因此要預防寶寶患上愛德華氏綜合症,最好的方法就是做好產前檢查和干預。而目前最常用的愛德華氏綜合症檢查方法主要有以下幾種,分別是:
早孕期唐篩檢查(準確率:60%~80%):所有孕婦(不分年齡),在懷孕11~14周時,利用超音波掃描量度胎兒後頸皮下的厚度,並檢驗孕婦血液中的甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(HCG),配合孕婦年齡與懷孕周數,在運用電腦來計算胎兒患上唐氏綜合症、愛德華氏綜合症以及Patua綜合征的幾率。
中孕期唐篩檢查(準確率:50%~70%):在懷孕16~20周時,抽取孕婦血液檢驗當中甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(HCG),配合孕婦年齡與懷孕周數,在運用電腦來計算胎兒患上唐氏綜合症、愛德華氏綜合症以及Patua綜合征的幾率。
* 全唐篩查(早孕期唐篩檢查+中孕期唐篩檢查)準確率為92%~97%。
絨毛穿刺:懷孕11~14周時,在超聲掃描引導下,使用穿刺針經子宮頸到達絨毛膜表面或經腹壁進入胎盤絨毛部分,採集絨毛樣本作化驗,確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。
羊水穿刺:懷孕16~22周時,在超聲實時監護下,用細針經腹部穿刺進針,進入羊膜腔後抽取20ml羊水,將羊水中的胎兒細胞收集起來,培養2周後經過特殊處理,得到胎兒染色體並進行核型分析。
* 絨毛穿刺和羊水穿刺雖然準確率高(接近100%),但由於兩者都屬於侵入性檢查項目,因此在檢查過程中,孕婦可能會出現出血、感染、羊水漏等不適癥狀,而寶寶亦有早產、胎兒損傷、流產等風險。此外,絨毛穿刺導致流產、畸胎併發症的可能性會比羊水穿刺高。
無創產前基因檢測:可在懷孕10周時進行,只需抽取少量孕婦血液,提取血液中的胎兒遊離DNA進行檢測,採用新一代高通量測序技術結合生物信息分析,檢查出胎兒是否有潛在的疾病風險。整個檢測過程對孕婦和胎兒不會有任何損傷亦無流產風險,而且準確性高於99%,大大減少了誤診的可能性。(若無創產前基因檢測結果顯示為高風險,建議遵從醫囑作進一步檢查以便做出明確的診斷。)
愛德華氏綜合症是什麼?說到底和唐氏綜合征一樣都屬於染色體異常疾病,同樣會對胎兒的健康和生存造成極大的威脅。因此不想寶寶因為疾病而失去寶貴的生命,不想美好的家庭因為寶寶的疾病而遭受打擊,做好產前檢查是每個孕媽媽對孩子應付的責任!
如何預防寶寶患上愛德華氏綜合症?
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