愛德華氏綜合症是什麼？始料不及的疾病讓美好家庭遭受沉重打擊

愛德華氏綜合症（亦稱18-三體綜合症）是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（John Hilton Edwards）描述而得名的遺傳基因失調病。在眾多三體綜合症當中，愛德華氏綜合症的發病率僅次於唐氏綜合症（亦稱21-三體綜合症）*。
* 唐氏綜合症發病率為1/800；愛德華氏綜合症發病率為1/4500。
愛德華氏綜合症患者的生存率極低，約50%患兒會在胎內早期流產，存活者只有20%能夠存活兩個月，5%~10%的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在於攝食困難、呼吸困難及心臟異常（如心室中隔或心房中隔過薄、大動脈與肺動脈的合併等）。
愛德華氏綜合症的臨床表現：
1.生長發育障礙、成長速度遲緩、智能障礙、腎臟殘廢。
2.外貌多發畸形：多見眼裂小、耳低位且畸形、枕骨後突、胸骨短小、骨盆小、大腿內收受限、手與足異常等。

愛德華氏綜合症引起的原因是胎兒或嬰兒的細胞內18號染色體之中出現第三個染色體，當父親或母親的生殖細胞在進行減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，18號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內中多一條18號染色體。
這些過剩的染色體就會造成愛德華氏綜合症患者出現異常特徵，如體重過輕、頭顱過小、生長和發育遲緩、容貌異常、拳頭強制收緊、手指重疊，以及心臟不健全和其他器官畸形、殘廢等問題。
此外，一小部分愛德華氏綜合症患者的成因是一條18號染色體的額外複本轉往其他染色體組別，這類病例有時稱為「馬賽克式愛德華氏綜合症（亦稱易位型愛德華氏綜合症）」。由於馬賽克式愛德華氏綜合症患者的多餘18號染色體已歸屬其他染色體，因此他們擁有具備愛德華氏綜合症部分病徵，但所構成的負面影響會比典型的愛德華氏綜合症要少。

由於愛德華氏綜合症和唐氏綜合症一樣都是染色體異常引致的，而目前醫學界尚未有方法能醫治這類疾病，因此要預防寶寶患上愛德華氏綜合症，最好的方法就是做好產前檢查和干預。而目前最常用的愛德華氏綜合症檢查方法主要有以下幾種，分別是：
● 早孕期唐篩檢查（準確率：60%~80%）：所有孕婦（不分年齡），在懷孕11~14周時，利用超音波掃描量度胎兒後頸皮下的厚度，並檢驗孕婦血液中的甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（HCG），配合孕婦年齡與懷孕周數，在運用電腦來計算胎兒患上唐氏綜合症、愛德華氏綜合症以及Patua綜合征的幾率。
● 中孕期唐篩檢查（準確率：50%~70%）：在懷孕16~20周時，抽取孕婦血液檢驗當中甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（HCG），配合孕婦年齡與懷孕周數，在運用電腦來計算胎兒患上唐氏綜合症、愛德華氏綜合症以及Patua綜合征的幾率。
* 全唐篩查（早孕期唐篩檢查+中孕期唐篩檢查）準確率為92%~97%。
● 絨毛穿刺：懷孕11~14周時，在超聲掃描引導下，使用穿刺針經子宮頸到達絨毛膜表面或經腹壁進入胎盤絨毛部分，採集絨毛樣本作化驗，確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。
● 羊水穿刺：懷孕16~22周時，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行核型分析。
* 絨毛穿刺和羊水穿刺雖然準確率高（接近100%），但由於兩者都屬於侵入性檢查項目，因此在檢查過程中，孕婦可能會出現出血、感染、羊水漏等不適癥狀，而寶寶亦有早產、胎兒損傷、流產等風險。此外，絨毛穿刺導致流產、畸胎併發症的可能性會比羊水穿刺高。
● 無創產前基因檢測：可在懷孕10周時進行，只需抽取少量孕婦血液，提取血液中的胎兒遊離DNA進行檢測，採用新一代高通量測序技術結合生物信息分析，檢查出胎兒是否有潛在的疾病風險。整個檢測過程對孕婦和胎兒不會有任何損傷亦無流產風險，而且準確性高於99%，大大減少了誤診的可能性。（若無創產前基因檢測結果顯示為高風險，建議遵從醫囑作進一步檢查以便做出明確的診斷。）
愛德華氏綜合症是什麼？說到底和唐氏綜合征一樣都屬於染色體異常疾病，同樣會對胎兒的健康和生存造成極大的威脅。因此不想寶寶因為疾病而失去寶貴的生命，不想美好的家庭因為寶寶的疾病而遭受打擊，做好產前檢查是每個孕媽媽對孩子應付的責任！