地中海貧血基因檢測結果怎麼看？為孩子健康做好婚檢和產檢

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
由於基因類型對判斷地中海貧血程度很關鍵，因此做好地中海貧血基因檢測對優生優育很重要。地中海貧血基因檢測怎麼做？地中海貧血基因檢測首先採集夫妻二人的血細胞或胎兒絨毛膜細胞，提取其DNA，再利用基因引物對目的基因進行擴增來判斷該目的基因有無缺失或突變，這對判斷地中海貧血基因及分型非常重要。
常見的地中海基因缺陷包括：α地中海貧血基因缺陷、β地中海貧血基因缺陷。

香港時代醫療的地貧基因檢測只需要抽取夫妻雙方的血液樣本，對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析，如果雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。
很多人對地貧基因檢測的準確率表示懷疑，地貧基因檢測作為非侵入式檢測手段，不會對孕婦和胎兒造成任何影響，且準確率達96%以上，五個工作日左右可拿到報告，讓無數父母放下了懸着的一顆心。

為了孩子的健康，孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，若出現異常則需要繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等，各個項目檢測結果解讀如下：
1. 血常規：主要看平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)，各類型地貧患者的MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能正常。此外，重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降，但此項只能提示地貧風險，不能作為診斷標準。
2. 血紅蛋白電泳：此項化驗可用於檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。輕型β地中海貧血最重要的診斷依據是HbA2增高；而HbA2降低，則可能是缺鐵性貧血。
3. 肽鏈檢測：用於對輕型α地貧的診斷，若出現陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4. 地貧基因分析：可代替上述所檢測，但對設備、實驗室、技術人員的要求較高，一般醫院難以開展，檢測費用也較高。
由於地中海貧血危害大，目前臨床上上沒有藥物可根治，多是緩解癥狀、消除不良反應，增強體質。因此做好優生工作，重視婚檢和產檢，一旦發現胎兒患上重度地中海貧血，最後遵循醫生建議，及時引產，以免造成孕婦身心傷害。