地中海貧血是一組基因缺陷所致的血紅蛋白合成障礙疾病，屬於家族遺傳性疾病。目前還沒有特殊的方法能根治地中海貧血，其臨床表現為貧血、脾大，血常規提示紅細胞、血紅蛋白減少，紅細胞形態和體積減小。
一般來說，地貧攜帶者和輕型地中海貧血是無需治療的，但中間型和重型地中海貧血需要輸血治療，因此做好地中海貧血基因檢測對優生優育非常重要。
地中海貧血基因檢測是一項基於高通量測序平台的創新型基因檢測技術，通過採集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本，對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因，為疾病防控及治療提供檢測依據。