說到無創產前基因檢測，很多人都會想到唐氏綜合征等三倍體染色體疾病，而事實上無創產前基因檢測覆蓋的範圍非常廣泛，例如：地中海貧血基因檢測、隱性遺傳病基因檢測等，而且不同類型的無創產前基因檢測所針對的範疇也各不相同，例如：檢測致聾基因，就需要用到隱性遺傳病基因檢測。
在眾多「聾寶寶」中，遺傳性耳聾佔比相當大。遺傳性耳聾基因是典型的單基因遺傳病，其遺傳方式包括孟德爾遺傳規律中的顯性常染色體遺傳、隱性常染色體遺傳、顯性性染色體遺傳、隱性性染色體遺傳，同時也包括線粒體母系遺傳和表觀遺傳，加上遺傳性耳聾具有高度遺傳異質性，因此耳聾基因診斷是一項非常複雜的工作。
如何判斷正常父母是否生下聾寶寶？
以常染色隱性遺傳致聾基因為例，通常一對等位基因中的兩條染色體同時含有致聾基因時，這個人會出現耳聾；如果只有一條染色體攜帶致聾基因則不發病，但被稱為攜帶者。如果兩個耳聾基因攜帶者結婚，那麼每次懷孕就有25%的機會生育聾兒。因此，通過隱性遺傳病基因檢測，可以從父母是否攜帶耳聾基因，而判斷胎兒患上耳聾疾病的幾率。
值得注意的是，有些「聾寶寶」雖然出生時聽力和其他孩子一樣，但有可能因為攜帶致聾基因，一旦受外因影響引起基因突變，如注射慶大黴素等藥物等，就有可能會導致兒童患有遲發性耳聾或藥物性耳聾。目前，傳統的聽力篩查是無法發現遲發性耳聾兒童，因此准爸媽及早進行產前基因檢測，就可以做到早發現、早預防、早治療，減少寶寶患上耳聾疾病或因聾致啞的情況發生。