曾有一對夫妻，他們的聽力都是正常的，但接連生下一女一兒後，都被診斷為重度聽力損失，女兒植入了人工耳蝸，兒子則佩戴助聽器。後來，妻子正懷着第三個孩子，胎兒已經七八個月大了，他們兩日都非常擔心這個寶寶會同樣患有重度聽力下降。
後來，在醫生的建議下，他們決定接受產前基因檢測，其結果顯示，夫妻倆確實帶有SLC26A4突變基因，男方為1160C>T，女方則為IVS7_2A>G，而他們頭兩個孩子均為IVS7_2A>G/1160C>T複合雜合突變，因而出現聽力障礙。
但值得慶幸的是，由於腹中的胎兒與母親的基因相同，因此不會發病，這才使夫妻倆懸着的新放下來。直到孩子出生，進行聽力篩查正常，也就證實了產前基因檢測的判斷。