香港化驗所指出，慢性病的發生是遺傳易感性與環境因素長期相互作用的結果。例如，攜帶SLC4A5基因變異的人羣對鹽更為敏感，當鈉攝入過量時，血壓更容易升高；而HLA-DQ區域特定單倍型與自身免疫攻擊胰島β細胞相關，攜帶此類基因的人羣更容易成為Ⅰ型糖尿病的潛在患者。

基因檢測的目的在於精準篩查出人體內易患某種疾病的易感基因，依據每個人的身體狀況量身定製健康報告。人們可以根據這份報告，通過改善飲食結構、補充營養素、調節情緒等方式，逐步降低患上某種疾病的可能性。

此外，慢性病病程漫長，患者往往需要長期服藥控制病情。然而，同一種藥物在不同患者身上可能會產生巨大的個體化差異。除了傳統的性別、年齡、身高、體重、依從性等因素外，人類遺傳和基因多態性是導致臨牀藥物藥效和毒性個體化差異的主要原因。

通過基因檢測，醫生可以深入瞭解患者的基因多態性，根據病人對特定疾病的易感性以及對特定治療的應答程度進行分類對待。這使得預防或治療性的干預措施能夠精準作用於確定會受益的人羣，降低患者「試錯」成本，節省醫療開支，同時減少因用藥不當引起的毒副作用。

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