案例：
20多歲的小楊家族中有4位身高只有1.2米左右、但智力正常的親戚。最近她準備結婚生孩子，擔心自己的孩子將來也會出現這種情況。於是聽從醫生建議，進行基因檢測後證實，小楊攜帶「侏儒症基因」。
侏儒症是一種單基因隱形遺傳病，雖然部分侏儒症患者智力正常，侏儒症對患者健康仍會造成極大的危險。
事實上，單基因隱形遺傳病不僅種類繁多，而且大多數會對人類健康造成很大威脅。根據WHO（世界衛生組織）公布的數據，目前全球已經確認的單基因遺傳病約有7000多種，其中只有2000多種的發病機制比較明確。也有研究表明，每個人平均攜帶2.8個隱形遺傳病的致病突變。因此，即使夫妻雙方健康，其後代也有可能患有遺傳病，並且通過常規產檢是無法檢測出來的，需要進行產前基因檢測或羊水穿刺才能確定胎兒患上單基因遺傳病的可能性
目前中國大陸普遍開展了地中海貧血基因檢測和耳聾基因檢測等技術，能幫助我們及時發現是否攜帶致病基因，減少缺陷兒的出生，做到真正意義上的優生優育。