懷孕期間，很多孕媽媽都會為唐氏篩查高風險或臨界風險苦惱不已。通常這個時候，醫生都會建議孕婦進行無創產前基因檢測或羊水穿刺作進一步的確診。
無創產前基因檢測主要通過抽取孕婦少量的血液樣本，並提取血液中的胎兒遊離DNa進行測序，以判斷胎兒患上染色體疾病的風險。與傳統唐氏篩查相比，無創產前基因檢測準確率高達99%以上，比前者高20倍，而且對胎兒和孕婦不會造成影響，也不會出現流產風險，因此很多父母都跳過唐氏篩查這步而直接選擇無創產前基因檢測。
羊水穿刺主要是通過利用注射器在子宮羊膜腔內抽取胎水作化驗樣本，提取羊水中胎兒脫落細胞進行檢測，以評估和診斷胎兒是否患病。由於羊水穿刺屬於侵入性產檢項目，因此檢查過程中，有機會造成孕婦不適，或導致胎兒致殘，甚至流產。