09.02.2022

如何有效預防出生缺陷？守好「三道防線」

根據權威部門公布，我國出生缺陷總發生率在4%-6%，平均每30秒就有1例缺陷兒出生。而在全國殘疾人口總數中，先天性致殘者佔9%以上。

香港基因檢測中心表示，目前預防出生缺陷，要守好三道防線，即「三級預防」，並將重點放在一級和二級預防上，即孕前和孕期干預。

一級預防：重視婚檢孕檢，防止出生缺陷發生

加強婚前檢查主要目的是確保准夫妻雙方和子代健康，通過醫學檢查發現影響准夫妻雙方身體健康的疾病，給予醫學意見，對影響准夫妻健康和生育的有關疾病給予適時的建議和治療。

孕前優生健康檢查是婚前檢查的補充及加強版，以更好地解決規避生育風險、減少宮內感染、流產、早產、死胎、致畸的發生。

另外，孕前夫妻還可透過隱性基因疾病檢測，判斷寶寶日後患上隱性基因疾病的風險。研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個隱性致病基因，如果夫妻二人攜帶同一種隱性致病基因，有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，孩子更有1/4機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障即死亡。基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，並儘早於懷孕時、寶寶出生後及成長階段，規劃好所需的支持。

二級預防：定期產前檢查，減少出生缺陷發生

二級預防是指通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，做到早期發現、早期干預，減少缺陷兒的出生，這包括產前超聲檢查、產前遺傳學篩查，以及產前遺傳學診斷等。

● 產前超聲檢查

產前超聲檢查的目的主要是排外大部分胎兒畸形，因此檢查內容都是圍繞不同時期胎兒生長的結構情況以及最佳觀察時期來設置。

整個妊娠期至少要進行三次超聲檢查：

第一次檢查是在11-13+6周，主要測量胎兒的胎齡以及胎兒頸項皮膚透明層厚度(Neutranslucens thicknes，NT)。NT增加與胎兒染色體異常相關，同時本次檢查可以排外一些較大的胎兒畸形情況如無腦兒等。

第二次檢查是在18-24周，此時胎盤羊水相對較多，胎兒活動度較大，因此胎兒的結構顯示得較清楚，可以排外更多畸形，如手腳截肢畸形等。

第三次檢查是在32-36周，主要測量胎兒的各種徑線，以預測胎兒大小是否和實際孕周相符，以及排外一些早期不會發現或者不明顯的畸形。

● 產前遺傳學篩查

產前遺傳學篩查的目的主要判斷胎兒染色體異常風險，高風險人群需進一步進行產前遺傳學診斷，這包括：

· 血清學產前篩查：抽取孕婦外周血檢測特異性的血清學標記物，並結合孕婦孕周、年齡、體重等因素，對胎兒染色體非整倍體異常進行的風險評估，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及開放性神經管畸形。

· 無創產前基因檢測：抽取孕婦外周血並提取胎兒的遊離DNA片段，透過生物信息技術分析胎兒的遺傳信息以及判斷患上染色體疾病的風險。與血清學產前篩查相比，無創產前基因檢測的準確度更高，超過99%。