什麼是出生缺陷？出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病，以及功能異常疾病如失聰、視障、智力障礙等。另外，出生缺陷也是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，更會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。

出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種，其中排名前五的出生缺陷疾病分別是：

NO.1 先天性心臟病，每年新增超過13萬例

NO.2 先天性聽力障礙，每年新增3.5-4萬例

NO.3 唐氏綜合征，每年新增超過2.3萬例

NO.4 唇裂和齶裂，每年新增2.3萬例

NO.5 神經管缺陷，每年新增超過1萬例

隨着我國三孩正常的全面實施，出生人口數以及高齡孕婦比例的增加，出生缺陷發生風險，上述數據還可能會持續增加……

那麼，為什麼會發生出生缺陷呢?

出生缺陷的發生原因很複雜，有些還不為人類所知，這主要包括：

● 遺傳因素(約佔25%)：包括染色體病(包括染色體數目和結構異常)、單基因病、多基因病(歸因於2個或更多的基因位點)。

● 環境因素(約佔10%)：主要包括對胎兒發育有害的生物、母體疾病、物理及化學因素等：

生物因素：如流感病毒、TORCH感染。

母體疾病因素：如患糖尿病的孕婦其子代先天畸形的發生率較非糖尿病妊娠者高2-3倍。

物理因素：例如電離輻射、高溫、噪音、震動等。

化學因素：如多環芳香烴、亞硝基化合物，有機溶劑中的苯、二甲苯等，重金屬中如鉛、砷、鎘、汞等。

藥物因素及維生素：如性激素、激素類避孕藥、抗腫瘤藥物、維生素缺乏和服用過多等。

心理因素：有研究表明孕期母體心理應激可使得子代頭顱發育異常，神經毒性損害，尤其是海馬區域神經受損和神經內分泌異常。

此外，出生缺陷的發生還與准爸媽的健康和生活習慣、年齡和職業經濟狀況等因素密切相關。

● 不明因素(約佔65%)：大部分出生缺陷病因尚未明確，估計與環境因素和遺傳因素共同作用的結果。

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