地中海貧血可以通過什麼檢查診斷?明明沒有貧血癥狀卻被診斷為地貧

地中海貧血(簡稱地貧)是臨床上常見的單基因遺傳病之一，是由於珠蛋白基因缺陷或突變，導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或完全不能合成所引起的。

地中海貧血的主要病因是遺傳。約80%的患者是由家族遺傳而來，家族的珠蛋白缺陷通過血液遺傳給下一代，造成下一代也出現血紅蛋白合成減少或無法合成的病症。

此外，地區原因(我國以南方地區多見，尤以廣東、廣西和海南為甚)、機體內部原因(如持續少量失血、造血幹細胞損壞等)以及珠蛋白異常(如基因鏈缺少或突變)也可能導致地中海貧血的發生。

在解答這個問題之前，香港基因化驗所先和大家解釋兩個重要概念：地貧基因攜帶者和地貧患者。

● 地貧基因攜帶者：指攜帶地貧基因但沒有表現出臨床癥狀的人，他們的智力、壽命和生長發育基本都沒有受到影響，與健康人無異，基本不影響正常生活，常在地貧篩查或家系調查時才被發現。

● 地貧患者：即攜帶有地貧基因且表現出輕度或中重度貧血癥狀，如如肝脾腫大、發育不良、身材矮小、骨骼變形、頭顱增大，鼻樑塌陷、上頜及牙齒前突等。

值得注意的是，由於涉及珠蛋白的基因突變種類繁多，因此地中海貧血呈現高度異質性。根據受累的突變基因，分為α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障礙性貧血，其中α和β珠蛋白生成障礙性貧血最常見。

而不同地中海貧血的臨床表現具有很大差異，像是α地中海貧血因致病基因種類較多，其臨床表現差異較大，可能會出現輕度貧血、中度貧血、紅細胞計數正常等現象;而β地中海貧血患者成年後多數出現不同程度的貧血、黃疸和脾腫大等癥狀。

換言之，對於地貧基因攜帶者或者是部分靜止型、輕型地貧患者，可能會因為無明顯癥狀或癥狀輕微，往往只能在體檢或進行基因檢測時被發現。

香港基因化驗所介紹，地中海貧血是一種遺傳性疾病，只能由親代傳給子代，不會傳染給其他人。

正常來說，每個人都有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親。如果父母一方為地中海貧血基因攜帶者，其子女有50%的概率為正常者;有50%的概率為地貧基因攜帶者;如果父母雙方同為地中海貧血基因攜帶者，其子女將有25%的概率為重型地貧患者;有50%的概率為地貧基因攜帶者;有25%的概率為正常者。

因此，重視地貧基因篩查，對預防重型地貧兒的出生非常重要。

香港時代醫療的地貧基因檢測是一項基於高通量測序平台的創新型基因檢測技術，只需採集夫妻雙方的血液樣本，並對樣本的DNA進行測序和生物信息分析，可準確評估二人是否攜帶地貧基因。此外，如果夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，日後孕婦仍需要進行基因測試以分析孩子患上地貧的風險，準確率高達96%，五個工作日即可拿到報告，讓無數父母放下懸着的心。

最後，由於目前醫學界尚無針對地中海貧血的有效藥物及基因治療方法，因此提前做好地貧篩查是重視寶寶健康的必要手段!