02.19.2019
染色體異常導致疾病
| 篩檢項目 | 受影響染色體 | 特點 |
| 染色體三體症 | ||
| T21 唐氏綜合症 | 第21對染色體額外多出一條 |
最常見的遺傳性智力障礙病因
患者會一有一定程度智力障礙 亦可導致先天性心臟或其他器官缺陷，及視力/聽力問題 |
| T18 愛德華氏症 | 第18對染色體額外多出一條 |
可導致嚴重智力障礙 腦部、心臟和其他器官先天性嚴重缺陷 許多胎兒會因流產或胎死腹中而夭折 即使能勉強存活，大部份嬰兒較常於出生後1年內去世 |
| T13 巴陶氏綜合症 | 第13對染色體額外多出一條 |
可導致嚴重智力障礙 腦部和其他器官先天性嚴重缺陷 許多胎兒會因流產或胎死腹中而夭折 即使能勉強存活，大部份嬰兒較常於出生後1年內去世 |
| T9 9號染色體三倍體 | 第9對染色體額外多出一條 |
發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、 神經系統發育遲緩及骨骼肌系統異常等 |
| T16 16號染色體三倍體 | 第16對染色體額外多出一條 | 發育遲緩及認知障礙 |
| T22 22號染色體三倍體 | 第22對染色體額外多出一條 | 智力障礙、腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等 |
| 三倍體綜合症 |
染色體均額外多出一條的異常情況 (即共有 69 條染色體) |
可導致分娩後失血過多、致命性腦癇症發作， 並可誘發癌症 胎兒很少能存活至分娩期 即使能順利出生，通常亦會在數月內夭折 即使母親已因各種原因流產，亦必須告知主診醫生有關情況 |
| 性染色體相關疾病 (♂只限男性 ♀只限女性) | ||
| XO - X染色體單體症 ♀ | 缺少一條X染色體 |
個子較同齡矮小 可存在心臟或腎臟缺陷、聽障問題及輕微學習障礙問題 成年後有機會出現不孕情況 |
| XYY - 超雄綜合症 ♂ | 額外多出一條Y染色體 |
身材較高大 有機會有學習障礙，比較晚才會講話 及動作障礙，精細動作較不協調 行為上的問題，如脾氣暴躁等 |
| XXX - 超雌綜合症 ♀ | 額外多出一條X染色體 |
患者的身體特徵及臨床病徵程度因人而異 有些並沒有任何臨床病徵或只有輕微徵狀， 有些甚至終身都未被確診 部份會出現學習障礙或情緒問題 動作技能發育緩慢 10%有機會出現癲癇症或腎臟異常等病徵 |
| XXY - 柯林菲特氏症 ♂ | 額外多出一條X染色體 |
有機會有學習障礙問題 出生前及青春期不能製造足夠男性荷爾蒙， 導致第二性徵沒有正常發育， 亦會引致其他不同徵狀，甚至不育 |
| 微缺失綜合症 | ||
| 1p36缺失綜合症 | 第1對染色體小片段缺失 |
較常見為肌肉張力弱 心臟及其他先天性缺陷 不同程度的智力障礙及行為問題 約一半患者亦會罹患腦癎症 |
| 2q33.1缺失綜合症 | 第2對染色體小片段缺失 |
患病嬰兒常會有生長發育遲緩問題及行為問題 可能出現進食困難及顎裂的徵狀 |
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天使綜合症 (染色體15q11.2母系缺失) |
第15對母系染色體小片段缺失 或 只從父親一方遺傳兩套第15對染色體 |
神經性疾病 早期會有嚴重語言、心智發展遲緩問題 嚴重學習障礙，伴隨特殊的面部表徵與行為 行動障礙、腦癎、以及平衡和步行問題 |
| 貓鳴症候群 | 第5對染色體小片段缺失 |
出生時頭部較小，體重較輕、肌肉張力弱 通常會有進食及呼吸困難問題 有中度至嚴重的智力障礙 |
| 普瑞德威利症候群 |
第15對父系染色體小片段缺失 或 只從母親一方遺傳兩套第15對染色體 |
患者會肌肉張力低、身材矮小、 斜視和小手小腳、智力障礙、性腺功能不足等特性 由於患者的大腦無法告訴自己胃已飽脹， 會不自覺一直吃而導致病態肥胖， 所以此症亦稱為「小胖威利症候群」 |
| I型迪喬治症候群 | 第22對染色體小片段缺失 |
肌肉張力弱，亦會有進食及增膀困難問題 患者會出現智力障礙問題 當步入兒童及成年期，體重多會迅速增加， 並有機會出現各種與癡肥症相關的健康問題 |
| II型迪喬治症候群 | 第10對染色體小片段缺失 |
主要症狀為生長遲滯、心臟先天異常、副甲狀腺功能低下、 T-細胞免疫缺陷及面部畸形等症狀 |
| 16p12.2缺失綜合症 | 第16對染色體小片段缺失 | 面部畸形、餵養困難、復發性耳道感染、發育遲緩及認知障礙 |
| 雅各森症候群 | 第11對染色體小片段缺失 | 發育遲緩、認知障礙、三角頭畸形、眼臉下垂和低位耳 |
| 遺傳性唇顎裂症候群 | 第1對染色體小片段缺失 |
患者通常有遺傳性發育障礙 下嘴唇常有凹陷痕，唇顎裂或單純顎裂 少數患者會有牙齒缺損或畸形，俗稱「兔唇」， 為最常見的唇顎裂症之一 |
| Langer-Giedion 缺失症候群 | 第8對染色體小片段缺失 | 患者通常有心臟缺陷、免疫系統問題以及輕微至中度智力障礙 |
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