大多數隱性遺傳病患兒的父母都是致病基因變異攜帶者，他們不會有任何的疾病癥狀，但其子女卻會有1/4的患病概率。而且隱形遺傳病是具有遺傳性和終身性等特點，大部分患者病狀嚴重且難以治癒，甚至早夭。
80%隱性遺傳病患者沒有任何家族史，因為隱性遺傳病有着很高的隱蔽性，因此常常容易被忽視。但有研究表明，有接近1/3的健康人是隱性遺傳病的「攜帶者」，約有2%的家庭有着生育隱性遺傳病患兒的高風險，但這些嚴重的隱形遺傳病其實是可以通過產前無創基因檢測進行干預。