事實上，許多疾病都可以通過疾病基因檢測，「預測」其發生的風險及危害性。
包括但不限於以下疾病：
1、腫瘤易感性多基因檢測：結直腸癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等。
2、代謝與營養能力易感性基因檢測：貧血、系統性紅斑狼瘡、糖尿病、維生素代謝、鉛中毒等。
3、心腦血管疾病遺傳易感基因檢測：帕金森、阿茨海默症、心臟病、高血壓、中風等。
4、呼吸、消化、泌尿系統疾病易感性多基因檢測：哮喘、過敏性鼻炎、克隆氏病、肝硬化、胃潰瘍等。
5、皮膚肌肉和骨關節疾病遺傳易感性基因檢測: 類風濕性關節炎、強直性脊柱炎、骨質疏鬆等。
6、精神和行為障礙遺傳易感性基因檢測：酒精中毒、酒精成癮等。
除此之外，我們非常熟悉的無創產前基因檢測也是疾病基因檢測的一種，對判斷胎兒患上染色體變異疾病，如：唐氏綜合征、愛德華綜合征等的風險，有着非常積極的意義。