目前，常見的唐氏綜合征檢查方法主要有：唐氏篩查、無創產前基因檢查、羊水穿刺等。
唐氏篩查目前的準確率約為百分之50到60%，準確率不是很高，一般只能作為判斷胎兒患上唐氏綜合征的風險，並不能確診結果。一旦唐篩結果顯示為高風險或臨界風險，孕婦需遵醫囑作進一步檢查。
羊水穿刺，作為唐氏綜合征檢測的「金指標」，雖然準確率非常高，但屬於有創檢測項目，有機會會對孕婦和胎兒造成風險。
因此，可以說，無創產前基因檢測是現時最安全且準確的唐氏綜合征檢查方法。
無創產前基因檢測是如何檢測唐氏綜合征的？無創產前基因檢測通過抽取母體少量血液，提取血液中遊離胎兒的DNA，通過創新的生物信息學技術，以及應用業界最新的分子探針捕捉技術，評估胎兒患上唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險。
除了唐氏綜合征，無創產前基因檢測還可檢測18三體綜合征(Edwards綜合症)13三體綜合征(Patau綜合症)和其他性染色體非整倍體等疾病。