產前無創DNA檢測是通過採集孕婦母體血液提取遊離DNA，採用新一代測序技術並結合生物信息分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率，主要檢測：唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)等。
除此之外，無創DNA檢測還能篩查地中海貧血、多種癌症、遺傳性心臟病、隱性遺傳性病等多種基因性疾病，受測者可通過疾病基因檢測了解自己患上這類疾病的疾病，並通過改善不良生活習慣、提高生活質素等方法，延緩或阻止疾病的發生。