隱性基因疾病是甚麼？

人體的染色體及基因分別遺傳自父母，孩子不但會遺傳到父母的身體及外貌特徵，包括眼睛、血型等；有些更會遺傳雙親的天賦才藝，在特定領域有傑出的成就。

如果父母遺傳給下一代的並不是天賦外貌，竟然是不幸的隱性致病基因，為什麼從來不知道呢？

很多時隱性遺傳病基因攜帶者是健康及無明顯症狀，也沒有家族遺傳病史，即使致病基因雖然會代代相傳，但並非每個家族都會出現患者。因此，大部份隱性遺傳病基因攜帶者都不知道自己帶有致病的突變基因。如果父母雙方都帶有的隱性致病基因，下一代就有機會是重症患者。

研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個帶有隱性致病基因。如果父母都有隱性致病基因，有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，孩子有1/4機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。

隱性基因疾病檢測重要嗎？

常見遺傳病如地中海貧血，患者或需終生輸血、死亡率高；嚴重遺傳病如多囊腎病，患者中年時期才發病且無藥可醫，只可靠洗腎延緩惡化；晚發型龐貝氏症初期症狀與其它神經肌肉疾病症狀相似，33%病患曾被誤診為其他疾病，導致延誤治療時機。因此，若能夠盡早知道下一代患上隱性遺傳病的風險，就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期的孕婦預先作準備。

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