研究表明，眾多疾病與「特定基因」存在關係，例如腫瘤細胞的發生、發展與米RNAs關係密切；如果女性的BRCA1基因出現遺傳突變，患乳腺癌和卵巢癌的幾率會比普通人高，達到87%和80%。
因此，通過疾病易感基因檢測技術，我們可以了解自身的基因遺傳背景，並實行預防性的治療方法；以及通過改變生活方式和飲食結構，阻止或減緩疾病的發生；定期進行有針對性的檢查，及早發現及早治療，最大程度提高治療效果。
除了預測疾病發生的風險，基因檢測還可以預測患者對不同藥物的不良反應程度。
由於個體遺傳基因上的差異，不同人對藥物所產生的反應也各有不同。部分患者如果使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏等不良反應；或者服用某種藥物時，會出現沒效反應，甚至還會有副作用。
因此，醫生可根據患者的基因檢測結果，為每個患者提供個性化用藥方案，從而提高藥物的療效和降低藥物副作用反應