唐氏綜合征是最常見的染色體疾病，由於此病是由染色體異常(第21號染色體多了一條)導致的，因而無法治癒，60%患兒會在胎內早期流產，存活者會出現明顯的智能落後，生長發育障礙，面容特殊，甚至伴有如先天性心臟病等其他畸形，對家庭和社會造成沉重的壓力。除了唐氏綜合征，13-三體綜合征，18三體綜合征等都是常見的染色體異常疾病，因此需要通過優生優育才能避免患兒的出生。
而在無創產前基因檢測出現之前，鑒別這類染色體異常疾病，主要是通過早孕期超聲波血清篩檢法 (OSCAR)、羊水穿刺、羊絨穿刺等一般產前診斷檢查項目進行。
早孕期超聲波血清篩檢唐氏綜合征
由於唐氏兒的頸部透明帶比較厚，因此在孕媽媽懷孕11-14周左右都需要通過B超檢查胎兒頸部透明帶厚度(NT)情況。通常，NT值大於3nm屬於異常情況;如果NT值達到6nm，表示胎兒很大幾率會患上唐氏綜合征、其他染色體綜合征、遺傳綜合征和心臟問題等疾病。
再配合血清學檢查，抽取孕婦的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，從而計算出「唐氏兒」的危險係數。
羊水穿刺檢查唐氏綜合征
在孕婦懷孕15周以上進行，在B超的引導，醫生用穿刺針穿過孕媽媽的肚子抽取10-20ml的羊水作化驗樣本。由於羊水中含有胎兒的脫落細胞，因此可通過培養羊水，檢測胎兒的細胞是否染色體異常。
羊絨穿刺檢查唐氏綜合征
在孕婦懷孕10周以上進行，在B超的引導，通過使用穿刺針經陰道、子宮頸進入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛樣本做化驗;或腹部皮膚局麻，通過使用穿刺針經腹壁進入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛樣本做化驗，檢測胎兒細胞是否存有染色體異常情況。