根據世界衛生組織的估計，全球範圍內有大約6000-8000種罕見病，其中包括我們今天要科普的龐貝氏症。而龐貝氏症在新生兒發病率約為1/40000，目前中國已確診龐貝病患者僅百餘人，可謂十分罕見，以至於很多人壓根就不知道有這種病。

香港基因檢測中心表示，龐貝氏症是一種常染色體隱性遺傳的先天代謝性疾病，位於17號染色體上的酸性α-葡萄糖酶(GAA)基因發生突變，導致人體內缺乏酸性α-葡萄糖酶(這種酶能把糖原分解為葡萄糖)，造成心肌、骨骼肌、呼吸肌嚴重且不可逆轉的損傷。

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