【遺傳疾病】了解造成寶寶智力遲緩的「脆性X綜合症」

07.22.2022

【遺傳疾病】了解造成寶寶智力遲緩的「脆性X綜合症」

【遺傳疾病】了解造成寶寶智力遲緩的「脆性X綜合症」

造成寶寶先天智力遲緩最常見的原因有2個:

唐氏綜合症及脆性X綜合症。

脆性X綜合症屬於遺傳病的一種,

大約每4000名男性就會有一個脆性X綜合症患者;

一般來說,男性比女性經歷更嚴重的疾病症狀,

並由其母親(隱性患者)遺傳致病。


脆性X綜合症會導致什麼?

脆性X綜合症會導致一系列發育問題、認知及學習障礙:


1.

動作及語言發展遲緩

2.

輕度至中度智力障礙

3.

注意力不集中

4.

情緒控制問題(易怒、衝動行為)

5.

自閉症狀(視線接觸少)

6.

拍手、咬手、坐立不安

7.

焦慮

8.

癲癇



患者有什麼身體特徵?

隨著年齡的增長,脆性X綜合症患者都會出現明顯的身體特徵,包括:

-窄長的臉

-大耳朵

-牙齒扁平

-突出的下巴和前額

-異常靈活的手指

-扁平足

-男性青春期後睾丸增大


脆性X綜合症的成因

脆性X綜合症是以X連鎖顯性遺傳模式遺傳,由X染色體的FMR1基因突變所致;經由孕媽媽傳給男寶寶。每250至1,000名女性中有一人是無症狀隱性患者。

如果基因排序中CGG三核苷酸重複次數的增加(55至200次),即准突變(Pre-mutation),症狀較為輕微。CGG重複次數可大幅增加至200次以上,即全突變(full mutation),會導致孩子智力遲緩和自閉症。


有治療方法嗎?

脆性X綜合症目前沒有治癒的藥物。由於患者大多有發展遲緩問題,長期治療包括職能治療、語言治療、情緒治療等十分重要的。

及早檢測出家族中的女性有否脆性X綜合症病史,對異常胎兒的產前診斷,婦女日後的健康都十分重要。

女性基因攜帶者如果懷孕了,可以考慮進行「隱性遺傳病基因檢測」,去確認胎寶寶是否患病。夫婦可以了解結果後,再作出最適切的後續處理方法。



HeredScreen隱性遺傳病基因檢測

HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因,早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。夫婦可盡早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面,規劃好所需的支援。查詢及預約:3585 8533。




資料:

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/2
https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/
https://hkreproductivehealth.com.hk/%E8%84%86%E6%80%A7x%E7%B6%9C%E5%90%88%E7%97%87%E5%8F%8A%E8%84%86%E6%80%A7x%E7%9B%B8%E9%97%9C%E7%96%BE%E7%97%85/




圖片:Freepik




相關服務








Share Health:

立即測試骨質疏鬆風險

完成測試後,有機會獲免費骨質密度檢查 (DEXA) 乙次骨質密度檢查優惠券乙張

閣下資料將會用作此推廣活動聯絡用途,如因資料有誤而未能聯絡閣下,本公司一概不負上任何責任。

action success
×

web design by Inspirr