早在70年代，科學家們已發現在懷孕期間，母體血液中存在著胎兒的遊離DNA。基於這些發現，為該研究提供了現實依據，胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，證明了使用胎兒遊離DNA來診斷遺傳性疾病的可行性和實際性。