目前我國規定的新生兒篩查病種主要為苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下，部分地區會結合當地情況增加篩查的病種，但數量也不多，一般只有2-5種左右；另外，部分遺傳疾病的早期癥狀並不明顯，但有可能會在數日、數月或數年後對智力/機體造成永久性損傷，給家庭帶來一輩子的遺憾和負擔。
因此，在懷孕時及孩子出生後，進行兒童常見疾病基因檢測是非常有必要的，一來可作為補充篩查國家規定範圍之外的一些常見遺傳病，二來可及時發現疾病風險，儘早干預，有效降低疾病帶來的危害，讓孩子能健康快樂地過上正常生活。
最後，香港基因檢測中心分享一個小Tisp，有些家長看到兒童常見疾病基因檢測報告中出現「遺傳病攜帶者」之類的字眼，會感到非常疑惑。
遺傳病攜帶者指攜帶有隱性遺傳病致病基因變異的人，這是一種很常見的現象。只要疾病基因檢測範圍足夠廣泛，人人都可能是攜帶者。事實上，攜帶疾病基因並不可怕，對個人來說這並非「致病」基因，但我們也需要注意，因為在某些情況下（如兩個攜帶同種疾病基因），攜帶疾病基因也會給後代帶來「致病」風險。對此，香港基因檢測中心提醒，為了日後孩子的健康，除了做好兒童常見疾病基因檢測，婚前檢查也是非常重要的。