遺傳代謝病（inherited metabolic disease, IMD）是一類由於基因突變引起酶活性下降、細胞膜功能異常或受體缺陷導致機體生化代謝紊亂，造成反應底物、中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏的遺傳性疾病。
迄今為止，被人們發現和認識的遺傳代謝性疾病超過700多種，包括代謝大分子類疾病、線粒體病和代謝小分子類疾病等，由於IMD病因複雜，影響多個器官系統，臨床表現特異性，加上大部分IMD的病死率高、預後差，從而對家庭和社會造成沉重的負擔。
隨着近年來高通量分子生物學技術的發展，通過兒童常見疾病基因檢測能對某些危害嚴重的先天性代謝並在新生兒期進行群體篩查，使患兒獲得早期診斷和特異性治療，從而避免患兒因重要臟器損害，而影響生長和智力發育，甚至死亡。
除此之外，兒童常見疾病基因檢測的優勢還可概括為：
①  通過代謝產物檢測明確診斷的疾病，兒童常見疾病基因檢測可進一步從分子水平明確診斷和突變來源，為遺傳諮詢、優生優育提供依據。
②  對MS/MS及生化檢測不能確診或無法明確疾病分型者，兒童常見疾病基因檢測可明確診斷和分型。
③  針對MS/M篩查不能篩查的IMD，兒童常見疾病基因檢測可早期診斷，判斷預後。
如今兒童常見疾病基因檢測為多數遺傳病的診斷提供非常重要的確診途徑，加上檢測精確度越來越來高，根據實際需求靈活設計檢測基因數量等優點，讓新生兒篩查的範圍變得更科學、全面，研究結果也令人感到滿意。