基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，主要是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息，通過設備對細胞中的DNA分子信息作檢測，通過基因檢測可以診斷疾病，也可以預知身體患疾病的風險
目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。通過基因檢測可以提前發現疾病發生的風險，提前預防或采取措施，隨便醫療技術設備不斷發展，目前已有20多種疾病可以用基因檢測方法預測。