孕前基因筛查是不是过度检查？对宝宝未来健康的未雨绸缪

单基因遗传病，顾名思义，是由单个基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病种类繁多，目前已发现的有6000多种，综合发病率超过1/100，远高于唐氏综合征。常见的单基因遗传病包括遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症和血友病等。

大多数单基因遗传病具有致畸、致残、致死的危害。尽管有少数疾病可以通过药物治疗，但相关药物的价格往往高得让普通家庭望而却步。更令人担忧的是，单基因遗传病的胎儿在宫内多数没有异常表现，常规产检无法检出，直到出生后出现病症才得以发现，给家庭带来了沉重的负担。

很多人认为孕前基因检测是一种过度检查，皆因它涉及到复杂的基因检测和昂贵的检查费用。然而，这种观念是片面的。

首先，孕前基因筛查并不是针对所有人的普遍筛查，而是针对有生育意愿且存在遗传病风险的家庭进行的针对性检查。

研究发现，约80%的单基因遗传病患儿都没有明显家族史，并且约有2~4%的育龄夫妻，即使没有遗传病家族史，但也可能因为彼此携带着相同的隐性遗传病致病基因，而导致孩子发病。

其次，虽然基因检测的费用相对较高，但与遗传病的治疗费用相比，这无疑是微不足道的。

单基因遗传病往往具有致畸、致残、致死的危害，且大多数缺乏有效的治疗方法，因此要治疗和养育一个单基因遗传病患儿，对整个家庭来说无疑是沉重的打击。通过孕前基因筛查，夫妻双方可以在怀孕前了解自身的基因状况，从而采取相应的预防措施，避免将致病基因遗传给下一代，有助于减轻家庭的经济和心理负担。

此外，孕前基因筛查是一种基于科学的遗传学原理和先进的检测技术，能够准确评估夫妻双方的基因状况。尽管检测结果可能存在一定的不确定性，但结合临床表型和家族病史进行综合评估，可以大大提高检测的准确性和可靠性。

总而言之，孕前基因筛查不仅能够帮助夫妻了解自身的遗传风险，还能在备孕期或孕早期就做出明智的决策，有效避免生育遗传病患儿的风险。因此，香港化验所建议，有以下情况的夫妇最好进行孕前基因检测：

1.健康夫妇

即使没有家族病史，健康夫妇也可能携带有隐性遗传病的致病基因。因此，所有有生育意愿的健康夫妇都建议进行孕前基因筛查。

2.有家族病史的夫妇

对于有遗传性疾病家族史的夫妇，孕前基因筛查尤为重要。通过检测，可以评估其生育遗传病患儿的风险，从而采取相应的预防措施。

3.高龄产妇

随着年龄的增长，女性的卵子质量下降，染色体异常的风险增加。因此，高龄产妇建议进行孕前基因筛查，评估生育风险。

4.血缘关系相近的夫妇

血缘关系相近的夫妇携带相同致病基因的概率较高，生育遗传病患儿的风险也较大。因此，这类夫妇建议进行孕前基因筛查。

由于孕前基因检测与无创产前基因检测都属于基因检测的范畴，因此很多人会将其混淆。事实上，无论是检查目的、检测对象和检测意义等，两者都有明显的区别：

孕前基因筛查并非过度检查，而是未雨绸缪的必要之举。它就如同一盏明灯，照亮了生育这条充满未知的旅途，让爱得以更加安稳地前行，为自己和孩子赢得一个健康的未来。