孕前基因檢測的準確率高嗎？守護新生命健康的必要之舉

單基因遺傳病是由一對等位基因異常引發的疾病。這類疾病種類繁多，多達9000種以上，不過每種疾病的患病概率相對較低，大多屬於罕見病範疇，其遺傳規律遵循孟德爾定律。從患病家系的系譜分析來看，單基因病可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病以及Y連鎖遺傳病這5種類型。

香港化驗所強調，雖然單基因遺傳病大多屬於罕見病，但其臨牀危害極為嚴重。目前，僅有極少數病種能夠得到有效治療，且治療費用往往高昂，多數情況下只能實施對症或康復治療。

一般來説，單基因遺傳病的臨牀特徵主要表現為以下幾點：

高發病率：目前已發現的單基因遺傳病超過9000種，綜合發病率超過1%。研究表明，在出生缺陷兒中，有22.2%是由單基因遺傳病導致的，其中20%的嬰兒死亡以及10%的兒科住院病例均與這類疾病有關。

高攜帶率：研究顯示，平均每人攜帶2.8個隱性致病基因。然而，90%的隱性遺傳病基因攜帶者身體健康且無明顯症狀，也沒有家族遺傳病史。所以，當父母雙方攜帶相同的致病基因時，下一代有25%的概率成為重症患者。

高致殘率與天價治療費用：此類疾病大多會導致畸形、殘疾甚至死亡，僅5%的病種有治療手段，但高昂的治療費用讓普通家庭難以承受。 因此，若能儘早瞭解下一代患上隱性遺傳病的風險，就能幫助計劃生育的夫婦以及懷孕初期的孕婦提前做好準備。

孕前基因檢測是通過分析夫婦雙方血液中的DNA，檢測是否含有某些隱性致病基因，從而評估胎兒日後患上某些遺傳性疾病和染色體異常的風險。這樣，夫婦就能在懷孕期間、寶寶出生後以及日後的成長過程中，提前規劃所需的支持。

以香港時代醫療的HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測為例。

HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測不僅能夠全面涵蓋420多種隱性基因疾病，覆蓋香港最常見的隱性遺傳病，還採用了先進的次世代測序技術（NGS），一次性檢查數以百萬計的基因段，每個位置至少檢查50次，確保基因檢測報告的準確率高達99.9%。

此外，HeredScreen還提供詳細的報告服務，列明風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等。這些信息不僅能讓準父母更清晰地瞭解胎兒的健康狀況，還為他們提供寶貴的諮詢和指導服務，確保夫婦能在懷孕時、寶寶出生後以及日後成長過程中，規劃好所需的支持和準備。

從長期的醫療費用到家庭成員的精力投入，出生缺陷兒的誕生無疑會讓家庭承受巨大的經濟和心理壓力。幸運的是，孕前基因檢測的出現，可以幫助提前評估胎兒的健康狀況，讓夫婦做出更加明智的生育決策，避免許多不必要的痛苦和支出，讓家庭的愛更加純粹、無負擔。