無創產前基因檢測準確率高嗎？為寶寶的健康保駕護航

無創產前基因檢測是利用創新的生物信息學技術以及業界最新的分子探針捕捉技術，對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析從中獲取胎兒的遺傳信息，進而評估胎兒患上唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕套綜合征等染色體疾病的風險。

換言之，無創DNA就是針對胎盤脫落細胞所釋放的DNA來進行分析的。

值得注意的是，理論上胎盤細胞與胎兒細胞的DNA應該是相同的，但大約有2萬至3萬的孕婦其胎盤細胞DNA與胎兒細胞DNA是不一致的，因而導致無創基因篩查無法達到100%的準確率。

那麼，無創產前基因檢測準確率大概是多少?香港基因檢測中心表示，目前無創基因篩查的準確率大約在99%以上，假陽性率低於1%，因此在臨床上的應用只能作為高級篩查而不作為最終診斷。

雖然無創基因篩查的準確率很高，但是在實際操作中仍然無法避免假陽/陰性的結果，這也導致當基因檢測報告出現陽性結果後，需要結合羊水穿刺、絨毛取樣等檢測方式進一步確診。

科普小知識：什麼是假陽性和假陰性?

所謂的假陽性，指的是基因檢測報告顯示高風險，但寶寶沒有患上染色體疾病;而假陰性，則是基因檢測報告顯示低風險，但後來發現寶寶或胎兒存在染色體異常的情況。

由於無創產前篩查檢查的是孕婦血液中的胎兒遊離DNA，而這些遊離DNA主要來源於胎兒和胎盤，如果母血中的胎兒遊離DNA存在來自胎盤異常染色體形成的「胎盤嵌合體」，那麼無創產前基因檢測是無法迴避「胎盤嵌合體」的，進而可能產生假陽性結果。

另外，目前國內外應用程序技術檢測染色體三倍體，基本上是通過胎兒染色體信號是否存在增量來判斷胎兒是否存在染色體三體。如果母親存在染色體缺失的情況，很有可能平衡胎兒染色體信號的增量，從而導致漏檢。

總的來說，無創基因篩查報告出現高風險可能存在以下幾種情況：

① 胎兒本身患有染色體疾病

② 孕媽媽部分染色體數目或結構存在異常情況

③ 胎兒本身存在染色體重複

④ 胎盤等存在低比例嵌合

香港基因檢測中心提醒，無創產前篩查是一種針對染色體異常的產前篩查方法，並非為產前診斷，其結果也不能作為臨床終止妊娠依據，因此如果基因檢測結果顯示為高風險，請儘快前往醫院並遵循醫生建議進行產前診斷，以及時採取有效的干預手段。

此外，導致寶寶畸形或發育異常的原因很多，染色體異常僅是其中一種。若孕媽媽的無創產前基因檢測結果為低風險，但在孕期其他產檢發現異常情況，應聽取醫生的建議，必要時進行產前診斷。

無創產前基因檢測值得做嗎?雖然無創DNA的準確率無法達到100%，但與其他唐氏篩查相比，無創產前篩查不僅可以避免侵入性檢測可能存在的宮內感染、胎兒致殘、流產等風險，同時準確率也比傳統唐氏篩查要高很多，絕對稱得上是現時最安全且準確的唐氏篩查方法。

因此，對於無創DNA禁忌症且家庭條件允許的孕婦，最好先進行無創產前基因檢測，後續根據醫生建議採取最終的產前診斷，進而降低寶寶患上染色體疾病的風險!