眾所周知，唐氏篩查是孕期所做的產前篩查中非常重要的一項檢查項目，主要用於判斷胎兒是否存在染色體疾病的風險。不過，有時為了更準確判斷胎兒的情況，醫生會建議做完唐氏篩查的孕媽媽再做一下無創DNA或羊水穿刺。
既然部分孕媽媽做完唐氏篩查後同樣需要做無創DNA，那麼無創DNA可以代替唐氏篩查嗎?
根據衛生健康部門統計，我國是出生缺陷高發的國家，每年有20萬-30萬可見的缺陷兒出生，加上出生後才逐漸顯現的缺陷，目前我國先天殘疾總數高達80萬-120萬，占每年出生人口總數的4%-6%，並且呈增長趨勢。
香港化驗所表示，導致孩子患上遺傳病的因素有很多，既有內部基因問題，也有外部環境問題。而遺傳病在小孩疾病中占非常高的比例，通常發病越早，越有可能是遺傳病;發病越遲且癥狀越重，也越有可能是遺傳病。因此，做好孕前基因檢測，及早發現「基因」問題，及早採取有效干預措施，可減少多數缺陷兒的出生或減輕癥狀。
那麼，夫妻健康也需要做孕前基因檢測嗎?
無創DNA檢測對預防出生缺陷有什麼意義？別讓孩子在異樣目光中成長
據相關資料顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。
出生缺陷是指嬰兒出生前由遺傳因素或環境因素引起的身體結構、功能或代謝異常。據目前研究發現，在出生缺陷兒中，染色體異常因素所佔的比例最大，尤其是胎兒染色體非整數倍體疾病。其中又以21-三體綜合征(即唐氏綜合征，發病率1/800-1/600)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征，發病率1/2600-1/2500)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征，發病率1/8000-1/5000)，以及染色體數目異常這四種疾病為主，占產前胎兒染色體異常的80%~95%。
下面香港化驗所將為大家介紹，無創DNA檢測對預防出生缺陷有什麼意義?
古語有云：身體髮膚，受之父母。
在日常生活中，我們經常可以看到孩子的樣貌，簡直是父母的翻版。但更多時候，即使孩子與父母不是很像，但細看也會發現有很多相同之處。而這主要是因為父母的基因影響着孩子的外貌、身高，乃至智商等。
然而，偏偏有些人，他們並不像自己的父母，而且彼此也沒有任何關聯，甚至來自不同的國家，卻有着相似的樣貌。
而他們，就是我們熟悉而又陌生的唐氏綜合征患者!
下面，香港化驗所就和大家說說，為什麼唐氏綜合征患者長得一樣?
懷胎十月，一朝分娩，所有父母都滿懷期待地迎接新生命，最希望就是寶寶能夠健康平安地成長。然而，如果寶寶在媽媽肚子里就出現異常，導致出生缺陷，這將會對一個原本美滿的家庭造成多麼沉重的打擊。那麼，我們如何有效預防出生缺陷呢?
提到地中海，你會想到什麼?
如天堂般的沿海風景?
令人垂涎欲滴的美食?
還是浪漫的家居風格?
但對於地中海貧血患者的家庭而言，地中海無疑是他們一個噩夢!
香港基因檢測中心表示，地中海貧血，學名為「珠蛋白生成障礙性貧血」，是目前全球分佈最廣，累及人數最多的常染色體隱性單基因遺傳病。
那麼，怎麼判斷是地中海貧血，提前做好預防準備?
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