怎麼確定孩子是不是患上唐氏綜合征?重視無創DNA孕育健康寶寶

世界上有一個特殊的群體，儘管他們來自五湖四海，卻有着相似的容貌，而且他們還有一個相同的名字：「唐氏兒」。

唐氏綜合征是由於第21號染色體異常導致的染色體病，具體表現為智能低下、特殊面容、生長發育遲緩等。值得注意的是，該病目前尚無有效的治療方法，這無疑對患兒家庭帶來更沉重的打擊!

那麼，怎么確定孩子是不是患上唐氏綜合征?

無創DNA檢測能否代替羊水穿刺?除了唐綜，無創DNA還能查什麼病

懷胎十月，每個孕媽媽至少需要做十多次大大小小的檢查，而當中最讓孕媽媽們感到焦慮的就是唐篩。

相信很多做過唐篩檢查且結果不是很好的孕媽媽都有這樣的疑問：羊水穿刺屬於入侵性檢查，存在一定的宮內感染、胎兒致殘甚至流產風險;而無創DNA不僅沒有這些風險，而且準確率高(高達99%)，那麼無創DNA檢測能否代替羊水穿刺?

唐篩高風險說明什麼?預防唐氏兒的最好方法就是做好產前篩查

每個准媽媽都希望即將到來的小天使能夠平安出生、健康成長， 然而小天使也有折翼的風險，每位準媽媽也存在懷有唐氏兒的可能。

對此，香港基因檢測中心提醒，任何孕婦都有機會懷上唐氏兒，加上目前醫學水平尚未有任何手段能治癒此病，因此為了優生優育，不管是否有家族病史，孕媽媽們都應該遵醫囑進行唐篩，以減少唐氏兒的出生。那麼，唐篩高風險說明什麼?

無創DNA可以代替唐氏篩查嗎？無創DNA和唐篩哪個準確率高

眾所周知，唐氏篩查是孕期所做的產前篩查中非常重要的一項檢查項目，主要用於判斷胎兒是否存在染色體疾病的風險。不過，有時為了更準確判斷胎兒的情況，醫生會建議做完唐氏篩查的孕媽媽再做一下無創DNA或羊水穿刺。

既然部分孕媽媽做完唐氏篩查後同樣需要做無創DNA，那麼無創DNA可以代替唐氏篩查嗎?

夫妻健康需要做孕前基因檢測嗎？孕前基因檢測非噱頭更非騙局

根據衛生健康部門統計，我國是出生缺陷高發的國家，每年有20萬-30萬可見的缺陷兒出生，加上出生後才逐漸顯現的缺陷，目前我國先天殘疾總數高達80萬-120萬，占每年出生人口總數的4%-6%，並且呈增長趨勢。

香港化驗所表示，導致孩子患上遺傳病的因素有很多，既有內部基因問題，也有外部環境問題。而遺傳病在小孩疾病中占非常高的比例，通常發病越早，越有可能是遺傳病;發病越遲且癥狀越重，也越有可能是遺傳病。因此，做好孕前基因檢測，及早發現「基因」問題，及早採取有效干預措施，可減少多數缺陷兒的出生或減輕癥狀。

那麼，夫妻健康也需要做孕前基因檢測嗎?

無創DNA檢測對預防出生缺陷有什麼意義？別讓孩子在異樣目光中成長

據相關資料顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。

出生缺陷是指嬰兒出生前由遺傳因素或環境因素引起的身體結構、功能或代謝異常。據目前研究發現，在出生缺陷兒中，染色體異常因素所佔的比例最大，尤其是胎兒染色體非整數倍體疾病。其中又以21-三體綜合征(即唐氏綜合征，發病率1/800-1/600)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征，發病率1/2600-1/2500)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征，發病率1/8000-1/5000)，以及染色體數目異常這四種疾病為主，占產前胎兒染色體異常的80%~95%。

下面香港化驗所將為大家介紹，無創DNA檢測對預防出生缺陷有什麼意義?