地貧是我國南方地區重點防控的出生缺陷，其中婚孕前、產前和新生兒是地貧防控三個重要關口。地貧常規採用血常規、血紅蛋白電泳和基因檢測逐級篩查模式，其中基因檢測是診斷地貧的金標準。
地中海貧血基因檢測是一項基於高通量測序平台的創新型基因檢測技術，通過採集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本，對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因，為疾病防控及治療提供檢測依據。
可能有些孕媽媽被查出有地中海貧血基因時非常心煩，但「為母則強」，懷孕後的孕媽媽們應該時刻保持樂觀的心態，即使遇到什麼問題都應該從容應對，積極配合醫生的治療，讓孩子能健康成長。