癌症基因檢測主要是通過抽取被檢者的血液，提取血液中的DNA進行分析，以了解被檢者的基因突變情況，從而判斷被檢者的患病風險。
癌症基因檢測的作用有哪些？
① 通過癌症基因檢測，可以了解人體存在哪些基因缺陷，以判斷其患病風險，並通過科學的健康評估制定最佳保健方法和生活方式，最大程度預防或延緩癌症的發生。
② 不少腫瘤都長得像梭子一樣，長長扁扁的，傳統的影像體檢難以判斷腫瘤的類型，但可以通過癌症基因檢測來判斷，確定靶向藥物的靶點，提高藥物的有效率，副作用小，延長生存期。
另外，癌症基因檢測除了可以判斷患癌風險，還可以判斷其他疾病風險，以香港時代醫療的癌症基因檢測為例，其覆蓋範圍非常廣，包括：
癌症: 皮膚癌、大腸癌、胃癌、腎癌、胰臟癌、前列腺癌、副神經節瘤、神經母細胞瘤、視網膜母細胞瘤、乳癌或卵巢癌、內分沁腺癌、頭頸癌
心臟疾病: 致心律失常性右室心肌病、布魯格達氏症候群、長QT綜合症、短QT綜合症、沃夫帕金森懷特氏症候群
遺傳性疾病: 脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血症、強直性脊柱炎