遺傳性疾病的發生主要是由生殖細胞或受精卵遺傳物質（即染色體和基因），發生變異而引發的疾病，其特點包括：遺傳性、家族性、先天性、終生性以及發病率高等。
根據遺傳物質的變異程序，目前遺傳性疾病大致可分為三類：
▲ 染色體疾病或染色體綜合征，其表現為染色體數目或結構上的改變。由於染色體是基因的載體，染色體變異會導致基因表達異常，從而導致機體發育異常，因此染色體遺傳病的癥狀通常較為嚴重，且治療難度頗高，可以說是不治之症。常見的染色體遺傳疾病包括：貓叫綜合症、唐氏綜合征、性腺發育不良等。
△ 單基因疾病：主要是指一對等位基因突變所導致的疾病，一般分為常染色體顯性基因疾病，如：軟骨發育不全，多指症、結腸息肉；常染色體隱性基因疾病，如：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞 、高度近視；常染色體不完全顯性基因疾病，如：地中海貧血；以及另外兩種比較常見的單基因疾病，性染色體顯性基因疾病（抗維生素D佝僂病等）和性染色體隱性基因疾病（紅綠色盲、血友病等）。
▲ 多基因疾病：這類疾病涉及多個基因，而且與單基因疾病不同，多基因疾病並沒有有顯性和隱性之分，只有每個基因微效累加的作用，因此同樣多基因疾病患者可能會因為涉及的致病基因數目不同，其病情嚴重程度、複發程度也各不相同，且表現出家族聚集現象。此外，多基因疾病除了與遺傳有關，環境因素也是其中較大的影響因素之一，故又稱多因子病。常見的多基因疾病包括：唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等。
雖然隨着現代醫學的發展，遺傳病的治療和預防已有一大的突破，但仍然有不少遺傳病尚未被發現，且大部分遺傳性疾病較難治癒，對人類的危害是比較大的。
讓數據說話：
在25歲時，5.5%的人會患上遺傳性疾病，隨年齡增加，逐漸上升到60%；
11.1%的兒童和12%的成年住院病人是由遺傳因素導致的；
30-50%的新生兒死亡是由於先天性畸形導致；
2-3%的新生兒帶有先天性或遺傳決定的異常。