既然大多遺傳病都是基因突變或染色體異常引起的，那麼我們只要從這兩方面入手，就能提前做好預防遺傳病發生的準備。
現代醫學認為，疾病是先天基因和後天因素共同作用的結果，幾乎所有疾病的發生都與基因有關。正常情況下，基因通過編碼合成蛋白質參與人的生長發育過程，若基因發生突變，該起作用的沒有工作，不該起作用的反而開始工作，便會造成人體機能紊亂，如果此時疊加外界因素就會使機體患病。
疾病基因檢測透過新世代基因排序技術，篩檢與疾病相關基因上的病原性變異，藉此檢測這些病原性基因是否出現變異，從而判斷受測者患上個別疾病的風險。
目前，疾病基因檢測能檢測出哪些遺傳病？
①  唐氏綜合征：又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征，是由於21號染色體出現異常而導致的疾病，60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
②  地中海貧血症：由於紅細胞內的血紅蛋白數量和質量異常，造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血。此病尚無特殊根治方法，只能通過間斷輸血或濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足。由於患者長期貧血，導致機體缺氧或其他營養成分，導致免疫力下降，容易並發其他疾病。
③  乳腺癌：根據國際癌症研究機構（IARC）發佈的2020年最新數據顯示，乳腺癌新增人數達 226 萬，肺癌為 220 萬，乳腺癌正式取代肺癌，成為全球第一大癌症。流行病學調查發現，5~10%的乳腺癌是家族性，若有一位親屬患乳腺癌，其家族患病風險增加1.5~3倍；若有兩位親屬患乳腺癌，患病風險將增加7倍，且發病年齡越輕，親屬患乳腺癌風險越大。
④  遺傳性失聰：是由基因和染色體異常所致的耳聾，並在子孫後代中以一定數量出現。據數據統計，造成耳聾的因素中，50%是由遺傳因素導致，另外50%則與環境因素有關。
⑤ 蠶豆症：蠶豆症屬於性連鎖遺傳，常常由母親傳給兒子。蠶豆症患者的紅血球里缺乏葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酶導致，但身體接觸某些成分或化學藥品是，紅血球容易發生溶血反應，引起面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環衰竭和急性腎功能衰竭的表現，嚴重可致死。
除此之外，疾病基因檢測還可以檢測脊髓性肌肉萎縮症、強直性脊柱炎、致心律失常性右室心肌病、多囊腎病、龐貝氏症、皮膚癌、大腸癌、胃癌等多種疾病。